
軟骨生成
軟骨發育異常(chondroplasia)是描述骨骼系統發育異常的醫學術語,主要指軟骨組織在生長過程中出現結構性或功能性障礙。該詞由希臘詞根"chondro"(軟骨)和"plasia"(形成)組成,常見于描述遺傳性骨骼疾病。
根據美國國家生物技術信息中心(NCBI)的文獻,這類疾病多由FGFR3基因突變引起,該基因編碼的蛋白質參與軟骨細胞分化和骨骼生長的調控(來源:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/)。典型症狀包括四肢短小、脊柱彎曲異常和顱骨發育不全,可通過産前超聲檢測到骨骼畸形特征。
梅奧診所的臨床指南指出,約80%的軟骨發育異常病例屬于常染色體顯性遺傳,新生兒發病率約為1/25,000。目前治療方案包括生長激素療法和骨科矯正手術,但無法完全修複基因缺陷(來源:https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/achondroplasia/)。最新的基因編輯技術研究顯示,CRISPR-Cas9在動物模型中能部分修複緻病突變,該成果發表于《自然·醫學》期刊(來源:https://www.nature.com/articles/s41591-023-02328-1)。
“chondroplasia”是一個醫學術語,其含義和用法如下:
Like most achondroplasia patients, he has typical skeletal features.(如大多數軟骨發育不全患者,他有典型的骨骼特征。)
若需進一步了解骨骼發育異常疾病,可參考權威醫學詞典或文獻,以區分類似術語的細微差異。
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