
软骨生成
软骨发育异常(chondroplasia)是描述骨骼系统发育异常的医学术语,主要指软骨组织在生长过程中出现结构性或功能性障碍。该词由希腊词根"chondro"(软骨)和"plasia"(形成)组成,常见于描述遗传性骨骼疾病。
根据美国国家生物技术信息中心(NCBI)的文献,这类疾病多由FGFR3基因突变引起,该基因编码的蛋白质参与软骨细胞分化和骨骼生长的调控(来源:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/)。典型症状包括四肢短小、脊柱弯曲异常和颅骨发育不全,可通过产前超声检测到骨骼畸形特征。
梅奥诊所的临床指南指出,约80%的软骨发育异常病例属于常染色体显性遗传,新生儿发病率约为1/25,000。目前治疗方案包括生长激素疗法和骨科矫正手术,但无法完全修复基因缺陷(来源:https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/achondroplasia/)。最新的基因编辑技术研究显示,CRISPR-Cas9在动物模型中能部分修复致病突变,该成果发表于《自然·医学》期刊(来源:https://www.nature.com/articles/s41591-023-02328-1)。
“chondroplasia”是一个医学术语,其含义和用法如下:
Like most achondroplasia patients, he has typical skeletal features.(如大多数软骨发育不全患者,他有典型的骨骼特征。)
若需进一步了解骨骼发育异常疾病,可参考权威医学词典或文献,以区分类似术语的细微差异。
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