amyoplasia是什麼意思，amyoplasia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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Amyoplasia是一種罕見的先天性肌肉發育障礙性疾病，屬于先天性多關節攣縮症（Arthrogryposis Multiplex Congenita, AMC）的亞型。該疾病的核心特征為胎兒期肌肉組織發育不全或完全缺失，導緻關節僵硬、活動受限及肢體畸形，但神經功能通常不受影響。根據美國國立衛生研究院（NIH）的臨床研究資料，amyoplasia患者常表現為對稱性四肢關節攣縮，伴隨皮下脂肪組織增厚和關節部位皮膚褶皺減少。

其病因尚未完全明确，但國際罕見病聯盟（Rare Diseases Clinical Research Network）指出可能與孕期子宮内運動受限、母體感染或遺傳因素導緻的胚胎肌肉發育異常相關。診斷需結合産前超聲檢查（如胎兒肌肉群低回聲表現）和出生後肌肉活檢結果，部分病例可通過基因檢測排除其他神經肌肉疾病。

目前治療以多學科聯合康複為主，包括物理治療改善關節活動度、手術矯正嚴重畸形，以及輔助器具應用。約翰·霍普金斯醫院兒童骨科中心的臨床統計顯示，早期幹預可使75%的患兒獲得獨立行走能力。

網絡擴展資料

Amyoplasia 是醫學術語，由詞根構成：

• a-（缺乏）
• myo-（肌肉）
• plasia（發育或形成）
  直譯為“肌肉發育不全”，指肌肉組織在發育過程中未能正常生長或形成的病理狀态。

在臨床中，該詞常與congenita（先天性）連用，構成Amyoplasia congenita，即“先天性肌發育不全”。這種病症屬于罕見的先天性疾病，表現為出生時即存在的肌肉發育缺陷，可能導緻關節僵硬、運動功能受限等特征。部分文獻将其歸類為“破壞性序列征”（disruptive sequence），即胚胎發育過程中因異常事件引發的一系列結構異常。

需要注意的是，amyoplasia 通常不單獨出現，而是與其他發育異常共同構成綜合征或序列征，需通過臨床診斷和影像學檢查進一步确認。

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