軟骨成長不全
achondrogenesis（軟骨發生不全症）是一種罕見的緻死性骨骼發育障礙，屬于軟骨發育不全症譜系中最嚴重的類型。該疾病由胎兒期軟骨内成骨過程異常引起，導緻全身骨骼系統廣泛畸形，常見特征包括極短小的四肢、窄胸廓、頭顱骨鈣化不全以及脊柱發育缺陷。
從遺傳學角度分析，該病主要由Ⅱ型膠原蛋白相關基因突變引發。目前已确認兩種主要亞型：Ⅰ型（Houston-Harris型）由_TRIP11_基因突變導緻，影響高爾基體功能；Ⅱ型（Langer-Saldino型）與_COL2A1_基因突變相關，直接影響Ⅱ型膠原蛋白合成。分子機制研究表明，這些基因缺陷會擾亂軟骨基質形成，導緻骨骺生長闆無法正常骨化。
臨床特征包含多系統異常表現：①胎兒超聲可見長骨極度短縮（股骨長度常＜第3百分位數）；②胸廓發育不良引發肺發育不全；③頭顱骨礦化不全導緻"蛙狀腹"樣外觀；④約80%病例伴有心血管或泌尿系統畸形。根據國際骨骼發育異常學會（ISDS）的診斷标準，需結合放射學特征和基因檢測進行确診。
該疾病的預後極差，多數受累胎兒會在子宮内死亡或出生後因呼吸衰竭夭折。目前尚無治愈方法，臨床管理以多學科團隊支持為主，包括産前診斷咨詢、圍産期呼吸支持及遺傳咨詢。美國國立衛生研究院（NIH）的罕見病數據庫建議有家族史者進行胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）。
Achondrogenesis（軟骨成長不全）是一種罕見的先天性骨骼發育障礙疾病，以下是詳細解釋：
Achondrogenesis源自希臘語，意為“軟骨生成缺陷”。該病症以嚴重軟骨和骨骼發育異常為特征，屬于緻死性骨骼發育不良，多數胎兒在出生前或出生後不久死亡。
目前尚無有效治療方法，醫學研究多通過模型（如鹿茸軟骨研究）探索軟骨發育機制。産前超聲和基因檢測可輔助早期診斷。
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