班德氏综合征英文解释翻译、班德氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 aphthosis generalisata

分词翻译：

班的英语翻译：

class; squad
【法】 squad

德的英语翻译：

heart; mind; morals; virtue

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

班德氏综合征（Bardet-Biedl Syndrome, BBS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于纤毛病（Ciliopathy）范畴。其主要特征涉及多个器官系统，以下从汉英词典角度对其详细解释：

术语定义 (Term Definition):
- 中文 (Chinese): 班德氏综合征 (Bān dé shì zōnghézhēng)
- 英文 (English): Bardet-Biedl Syndrome (BBS)
- 核心含义: 一种由纤毛结构或功能缺陷引起的遗传性多系统疾病，以视网膜营养不良、肥胖、多指（趾）畸形、学习障碍、肾脏异常及生殖器发育不全为主要临床特征。
核心临床特征 (Core Clinical Features):
- 视网膜营养不良/色素性视网膜炎 (Retinal Dystrophy / Retinitis Pigmentosa): 这是BBS的标志性特征之一，通常在儿童期或青少年期出现夜盲症，视力进行性下降，最终可能导致失明。
- 肥胖 (Obesity): 通常在儿童早期（2-3岁）开始出现，呈向心性肥胖（躯干肥胖为主）。
- 多指（趾）畸形 (Polydactyly): 常见为轴后性多指（趾），即小指（趾）侧多出一个或多个指（趾）。这是出生时即可识别的特征。
- 学习障碍/智力残疾 (Learning Difficulties / Intellectual Disability): 程度轻重不一，从轻度学习困难到中度智力残疾均可见。
- 肾脏异常 (Renal Abnormalities): 结构异常（如肾囊肿、肾发育不全、肾积水）和功能异常（如肾功能不全）常见，是影响长期预后的重要因素。
- 生殖器异常 (Hypogenitalism): 男性常见小阴茎、隐睾；女性常见阴道闭锁、子宫发育不全、性腺功能减退。生育能力通常受损。
- 其他常见特征: 包括言语发育迟缓、行为问题（如情绪不稳、刻板行为）、糖尿病、高血压、嗅觉减退或缺失（嗅觉缺失症）、牙齿异常、共济失调等。
病因与遗传 (Etiology and Genetics):
- 致病机制: BBS主要由纤毛（细胞表面的微小毛发状结构）功能障碍引起。纤毛在细胞信号传导、细胞运动和感觉功能（如光感受器）中起关键作用。目前已发现至少24个基因（如 BBS1, BBS2, BBS10 等）的突变可导致BBS，这些基因编码的蛋白质参与形成和维持纤毛的结构与功能（BBSome复合体等）。
- 遗传方式: 常染色体隐性遗传。这意味着只有当一个人从父母双方各继承一个致病基因突变（纯合或复合杂合）时才会发病。携带一个突变基因的个体（携带者）通常不表现症状。
- 发病率: 全球发病率约为1/140,000至1/160,000新生儿，但在某些近亲结婚率较高的地区（如纽芬兰、中东）发病率更高。
诊断与管理 (Diagnosis and Management):
- 诊断: 主要基于临床特征（通常需要满足4个主要特征或3个主要特征加2个次要特征）。基因检测可确认诊断并明确致病基因，对于遗传咨询至关重要。
- 管理: 需要多学科团队协作进行个体化管理，包括：
  - 眼科: 定期检查视力，提供低视力辅助设备，监测并发症。
  - 内分泌/营养科: 管理肥胖（饮食、运动、行为干预）、糖尿病、血脂异常、性腺功能减退。
  - 肾脏科: 定期监测肾功能（尿液分析、肾功能、超声），管理高血压，必要时进行透析或移植。
  - 泌尿外科/妇科: 处理生殖器异常（如隐睾手术）。
  - 骨科: 评估和处理多指（趾）畸形（可能需手术矫正）、骨骼异常。
  - 神经发育/康复科: 提供特殊教育支持、言语治疗、职业治疗、行为干预。
  - 遗传咨询: 为患者家庭提供复发风险评估和生育选择指导。

权威参考资料来源 (Authoritative Reference Sources):

美国国家人类基因组研究所 (NHGRI) - Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): 提供关于Bardet-Biedl Syndrome的详细疾病概述、症状、病因、遗传、诊断与治疗信息。 https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6866/bardet-biedl-syndrome
Orphanet: 欧洲罕见病权威数据库，提供Bardet-Biedl Syndrome的全面信息，包括疾病分类、流行病学、临床表现、病因、诊断方法、鉴别诊断、管理与治疗、遗传咨询等。 https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=110

网络扩展解释

班德氏综合征的英文翻译为"aphthosis generalisata"，属于医学术语，指一种以广泛性口疮样病变为特征的综合征。该术语的解释如下：

词源解析：
- "班德氏"是音译词，源于英语中的姓氏音译。
- "综合征"对应英文"syndrome"，指一组关联的临床症状。
医学定义：该术语可能指代复发性口腔溃疡的全身性表现，可能伴随皮肤、黏膜等多部位病变。但需注意，目前权威医学文献中较少使用此名称，更多以“复发性阿弗他溃疡”（Recurrent Aphthous Stomatitis）或“贝赫切特综合征”（白塞病，Behçet's syndrome）描述类似症状。
补充说明：
- 网页搜索结果中对该疾病的描述较为模糊，且高权威性来源未提供详细解释。
- 建议结合临床医学资料或咨询专业医生以获取更准确的定义和诊疗信息。

若需进一步了解具体临床表现或治疗方案，请参考权威医学数据库（如UpToDate或PubMed）的最新文献。