班德氏綜合征英文解釋翻譯、班德氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 aphthosis generalisata

分詞翻譯：

班的英語翻譯：

class; squad
【法】 squad

德的英語翻譯：

heart; mind; morals; virtue

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

班德氏綜合征（Bardet-Biedl Syndrome, BBS）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，屬于纖毛病（Ciliopathy）範疇。其主要特征涉及多個器官系統，以下從漢英詞典角度對其詳細解釋：

術語定義 (Term Definition):
- 中文 (Chinese): 班德氏綜合征 (Bān dé shì zōnghézhēng)
- 英文 (English): Bardet-Biedl Syndrome (BBS)
- 核心含義: 一種由纖毛結構或功能缺陷引起的遺傳性多系統疾病，以視網膜營養不良、肥胖、多指（趾）畸形、學習障礙、腎髒異常及生殖器發育不全為主要臨床特征。
核心臨床特征 (Core Clinical Features):
- 視網膜營養不良/色素性視網膜炎 (Retinal Dystrophy / Retinitis Pigmentosa): 這是BBS的标志性特征之一，通常在兒童期或青少年期出現夜盲症，視力進行性下降，最終可能導緻失明。
- 肥胖 (Obesity): 通常在兒童早期（2-3歲）開始出現，呈向心性肥胖（軀幹肥胖為主）。
- 多指（趾）畸形 (Polydactyly): 常見為軸後性多指（趾），即小指（趾）側多出一個或多個指（趾）。這是出生時即可識别的特征。
- 學習障礙/智力殘疾 (Learning Difficulties / Intellectual Disability): 程度輕重不一，從輕度學習困難到中度智力殘疾均可見。
- 腎髒異常 (Renal Abnormalities): 結構異常（如腎囊腫、腎發育不全、腎積水）和功能異常（如腎功能不全）常見，是影響長期預後的重要因素。
- 生殖器異常 (Hypogenitalism): 男性常見小陰莖、隱睾；女性常見陰道閉鎖、子宮發育不全、性腺功能減退。生育能力通常受損。
- 其他常見特征: 包括言語發育遲緩、行為問題（如情緒不穩、刻闆行為）、糖尿病、高血壓、嗅覺減退或缺失（嗅覺缺失症）、牙齒異常、共濟失調等。
病因與遺傳 (Etiology and Genetics):
- 緻病機制: BBS主要由纖毛（細胞表面的微小毛發狀結構）功能障礙引起。纖毛在細胞信號傳導、細胞運動和感覺功能（如光感受器）中起關鍵作用。目前已發現至少24個基因（如 BBS1, BBS2, BBS10 等）的突變可導緻BBS，這些基因編碼的蛋白質參與形成和維持纖毛的結構與功能（BBSome複合體等）。
- 遺傳方式: 常染色體隱性遺傳。這意味着隻有當一個人從父母雙方各繼承一個緻病基因突變（純合或複合雜合）時才會發病。攜帶一個突變基因的個體（攜帶者）通常不表現症狀。
- 發病率: 全球發病率約為1/140,000至1/160,000新生兒，但在某些近親結婚率較高的地區（如紐芬蘭、中東）發病率更高。
診斷與管理 (Diagnosis and Management):
- 診斷: 主要基于臨床特征（通常需要滿足4個主要特征或3個主要特征加2個次要特征）。基因檢測可确認診斷并明确緻病基因，對于遺傳咨詢至關重要。
- 管理: 需要多學科團隊協作進行個體化管理，包括：
  - 眼科: 定期檢查視力，提供低視力輔助設備，監測并發症。
  - 内分泌/營養科: 管理肥胖（飲食、運動、行為幹預）、糖尿病、血脂異常、性腺功能減退。
  - 腎髒科: 定期監測腎功能（尿液分析、腎功能、超聲），管理高血壓，必要時進行透析或移植。
  - 泌尿外科/婦科: 處理生殖器異常（如隱睾手術）。
  - 骨科: 評估和處理多指（趾）畸形（可能需手術矯正）、骨骼異常。
  - 神經發育/康複科: 提供特殊教育支持、言語治療、職業治療、行為幹預。
  - 遺傳咨詢: 為患者家庭提供複發風險評估和生育選擇指導。

權威參考資料來源 (Authoritative Reference Sources):

美國國家人類基因組研究所 (NHGRI) - Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): 提供關于Bardet-Biedl Syndrome的詳細疾病概述、症狀、病因、遺傳、診斷與治療信息。 https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6866/bardet-biedl-syndrome
Orphanet: 歐洲罕見病權威數據庫，提供Bardet-Biedl Syndrome的全面信息，包括疾病分類、流行病學、臨床表現、病因、診斷方法、鑒别診斷、管理與治療、遺傳咨詢等。 https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=110

網絡擴展解釋

班德氏綜合征的英文翻譯為"aphthosis generalisata"，屬于醫學術語，指一種以廣泛性口瘡樣病變為特征的綜合征。該術語的解釋如下：

詞源解析：
- "班德氏"是音譯詞，源于英語中的姓氏音譯。
- "綜合征"對應英文"syndrome"，指一組關聯的臨床症狀。
醫學定義：該術語可能指代複發性口腔潰瘍的全身性表現，可能伴隨皮膚、黏膜等多部位病變。但需注意，目前權威醫學文獻中較少使用此名稱，更多以“複發性阿弗他潰瘍”（Recurrent Aphthous Stomatitis）或“貝赫切特綜合征”（白塞病，Behçet's syndrome）描述類似症狀。
補充說明：
- 網頁搜索結果中對該疾病的描述較為模糊，且高權威性來源未提供詳細解釋。
- 建議結合臨床醫學資料或咨詢專業醫生以獲取更準确的定義和診療信息。

若需進一步了解具體臨床表現或治療方案，請參考權威醫學數據庫（如UpToDate或PubMed）的最新文獻。