
【医】 exostosis multiplex
【医】 crinosity; hairiness; pilosity
【医】 epostoma; exostosis
多发性外生骨疣(Multiple Osteochondromas)是一种遗传性骨骼发育异常疾病,表现为骨骼表面形成多个良性骨软骨性突起,医学上曾用名包括遗传性多发性外生骨疣(Hereditary Multiple Exostoses, HME)。该疾病由EXT1或EXT2基因突变引发,影响骨骼生长板处的软骨细胞分化,导致异常骨赘形成。
病理学上,病变起源于生长板周围的软骨帽,随骨骼发育逐渐骨化形成外生骨疣。典型临床特征包括:
诊断需结合X线平片(显示带蒂或宽基底骨性突起)和CT/MRI(评估软骨帽厚度),基因检测可确诊EXT基因突变。治疗以手术切除影响功能的骨疣为主,建议患者定期接受影像学监测恶变风险。
多发性外生骨疣是一种遗传性骨骼发育异常疾病,以下是其核心信息:
定义与别称
多发性外生骨疣又称遗传性多发性骨软骨瘤,属于良性骨肿瘤。其特征是骨骼表面形成多个骨性突起(外生骨疣),多发生于长骨的干骺端,如股骨、胫骨、腓骨和肱骨。
发病群体与遗传性
主要见于男性儿童及青少年,具有家族遗传倾向。约2/3的患者有家族史,与基因突变(如EXT1/EXT2基因)相关。
临床表现
诊断与治疗
与其他疾病的区别
需注意与皮肤疣(病毒性赘生物)区分。多发性外生骨疣是骨组织异常增生,而非病毒感染。
提示:具体治疗方案需结合患者年龄、病变部位及症状严重程度,建议至骨科专科就诊评估。
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