磷脂沉积症英文解释翻译、磷脂沉积症的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 phosphatide lipoidosis

分词翻译：

磷的英语翻译：

phosphor; phosphorus
【化】 phosphor
【医】 P; phosphor; phosphorus

脂沉积症的英语翻译：

【化】 lipidosis; lipoidosis
【医】 lipoid thesaurismosis; liposteatosis

专业解析

磷脂沉积症（Phospholipidosis）是一种由于磷脂代谢障碍导致的遗传性或获得性溶酶体贮积病，特征为磷脂类物质在细胞内异常沉积，主要影响肝脏、脾脏、神经系统等器官。以下是详细解释：

一、定义与核心机制

中文定义
磷脂沉积症指因基因突变或药物/毒素抑制磷脂酶活性，导致磷脂（如鞘磷脂、磷脂酰胆碱）无法正常降解，从而在溶酶体内蓄积的病理状态。常见亚型包括尼曼匹克病（鞘磷脂沉积病）。
英文术语解析
- Phospholipidosis：由 phospho-（磷）、lipid（脂质）、-osis（病理状态）构成，直译为“磷脂异常沉积症”。
- 关键病理：Lysosomal phospholipid accumulation（溶酶体磷脂蓄积），与溶酶体水解酶缺陷或功能障碍相关。

二、病因与分类

遗传性磷脂沉积症
- 尼曼匹克病（Niemann-Pick disease）：因 SMPD1 或 NPC1/NPC2 基因突变，导致鞘磷脂酶缺乏或胆固醇转运障碍，使鞘磷脂沉积于肝、脑细胞中。
- 其他亚型：如戈谢病（葡糖脑苷脂沉积症）虽属糖脂沉积病，但病理机制与磷脂代谢交叉。
获得性磷脂沉积症
由药物（如胺碘酮、抗疟药）或环境毒素诱发，通过抑制溶酶体磷脂酶活性或干扰脂质转运，引发磷脂蓄积。

三、病理特征与诊断

细胞学标志
电镜下可见溶酶体内呈层状包涵体（lamellar bodies）或髓样结构（myeloid figures），是磷脂沉积的典型超微结构特征。
诊断方法
- 生化检测：测定白细胞或皮肤成纤维细胞中特定酶活性（如鞘磷脂酶）。
- 基因检测：针对 SMPD1、NPC1 等基因测序。
- 影像学：肝脾肿大、脑白质病变等可通过MRI/CT识别。

四、权威参考文献

遗传性磷脂沉积症机制
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Niemann-Pick Disease Information Page.

药物诱导磷脂沉积症
Merck Manual Professional Version. Drug-Induced Phospholipidosis.

病理学特征
Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease (10th ed.), Chapter 7: Lysosomal Storage Diseases.

（注：因搜索结果未提供具体网页链接，此处仅标注来源名称。实际撰写时可替换为PubMed、UpToDate等平台的有效文献链接以符合要求。）

网络扩展解释

磷脂沉积症是一类由脂质代谢异常引起的遗传性疾病，主要特征是特定磷脂类物质在体内异常沉积，影响器官功能。以下是详细解释：

1.核心定义

磷脂沉积症通常指神经鞘磷脂沉积症（即尼曼-匹克病，Niemann-Pick Disease，NPD），属于先天性糖脂代谢障碍疾病。由于溶酶体内缺乏特定酶（如鞘磷脂酶），导致神经鞘磷脂无法分解，堆积在肝、脾、脑等器官中。

2.病因与机制

遗传缺陷：常染色体隐性遗传，基因突变导致溶酶体酶（如酸性鞘磷脂酶）活性缺失或降低。
代谢异常：神经鞘磷脂无法被分解，逐渐沉积于单核巨噬细胞和神经组织，形成泡沫细胞。

3.临床表现

器官受累：肝脾肿大、神经系统症状（如智力障碍、肌张力异常）、肺部浸润等。
分型特点：
- A型：婴儿期发病，进展迅速，多伴神经系统退化。
- B型：以肝脾肿大为主，神经系统症状较轻。
- C型：胆固醇转运障碍，兼有肝脾和神经系统症状。

4.相关疾病扩展

除神经鞘磷脂沉积症外，磷脂沉积还可能表现为：

肺泡蛋白沉积症：磷脂蛋白在肺泡异常堆积，导致呼吸困难、低氧血症（参考）。
脂肪肝：甘油三酯沉积于肝脏，但与磷脂代谢无直接关联（参考）。

5.诊断与治疗

诊断：通过基因检测、酶活性测定及组织活检确诊。
治疗：目前以对症支持为主，酶替代疗法、骨髓移植等仍在研究中。

提示：该病属于罕见病，若疑似相关症状需尽早就诊专科医院。更多细节可参考权威医学数据库或文献。