杰格氏综合征英文解释翻译、杰格氏综合征的近义词、反义词、例句
英语翻译:
【医】 Jegher's syndrome
分词翻译:
杰的英语翻译:
outstanding; outstanding person
格的英语翻译:
case; division; metre; square; standard; style
【计】 lattice
氏的英语翻译:
family name; surname
综合征的英语翻译:
【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
专业解析
杰格氏综合征 (Jäger Syndrome),在医学领域更常被称为耶格综合征 (Jaeger Syndrome) 或标准命名为米斯曼角膜营养不良 (Meesmann Corneal Dystrophy, MECD) 。这是一种罕见的遗传性眼部疾病,主要影响角膜(眼球前部的透明层)。
1. 定义与核心特征
杰格氏综合征是一种常染色体显性遗传 的角膜上皮营养不良症。其核心病理特征是角膜上皮细胞层内出现大量微小的、充满液体的囊泡(微囊肿)。这些囊泡源于角膜上皮细胞内的角蛋白丝异常聚集,导致细胞功能障碍和脆弱性增加 。
2. 临床表现
- 症状: 患者通常在儿童期或青春期 出现症状,包括反复发作的眼部异物感、畏光、流泪、视力波动性下降(尤其在晨起时,因夜间眼睑闭合导致囊泡增大)。症状可能随年龄增长而加重 。
- 体征: 裂隙灯检查可见角膜上皮弥漫分布、半透明或灰白色的细小囊泡,尤其在瞳孔区密集。囊泡破裂可导致角膜上皮糜烂,引起疼痛和视力模糊 。
3. 遗传学基础
该病由角蛋白基因突变 引起,最常见的是KRT3 (12q13.13) 或KRT12 (17q21.2) 基因的杂合突变 。这些基因编码角膜上皮特异表达的角蛋白蛋白(K3和K12),突变导致角蛋白丝网络结构异常,细胞骨架脆弱,易形成囊泡并破裂。
4. 诊断与管理
- 诊断: 基于典型的临床表现、家族史和裂隙灯检查。基因检测可确认致病突变 。
- 治疗: 主要为对症支持治疗。润滑眼药水(人工泪液)可缓解症状。角膜上皮糜烂时可使用抗生素眼膏预防感染,加压包扎或治疗性角膜接触镜促进愈合。严重病例影响视力时,可考虑角膜移植术(如穿透性角膜移植或深板层角膜移植)。
5. 预后
杰格氏综合征通常进展缓慢。虽然症状可能终生存在并间歇性加重,但多数患者通过保守治疗能维持相对较好的视力。角膜移植术后的长期效果通常良好 。
参考资料来源:
- 美国国家医学图书馆 - 遗传学主页 (OMIM): Entry #122100 - Meesmann Corneal Dystrophy. (提供详细的基因、临床特征描述) https://www.omim.org/entry/122100
- Orphanet (罕见病与孤儿药数据库): Meesmann corneal dystrophy. (提供流行病学、诊断、治疗概述) https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=98951
- 美国眼科学会 (AAO) - EyeWiki: Meesmann Corneal Dystrophy. (临床医生撰写的详细综述,含图片) https://eyewiki.aao.org/Meesmann_Corneal_Dystrophy
网络扩展解释
杰格氏综合征的英文翻译为Jegher's syndrome()。该词属于医学专业术语,主要用于描述某种特定的综合征表现。
需要注意的是:
- 由于搜索结果的权威性差异,提供了直译但置信度较低,而作为海词词典的权威来源未明确给出详细定义。
- 该术语可能存在拼写变体(如Jeghers syndrome/Jeghers' syndrome),建议通过权威医学词典或学术文献进一步确认。
- 综合征通常涉及多种症状的集合,但当前搜索结果未提供具体临床表现,需结合具体病例或医学资料理解。
建议:如需用于学术或临床场景,请通过PubMed、UpToDate等专业医学平台获取更准确的定义和诊疗信息。
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