英语翻译：

【医】 atelomyelia; myelatelia

分词翻译：

脊髓的英语翻译：

spinal cord
【医】 caudex dorsalis; chorda spinalis; dorsalis medulla; funis argenteus
medulla spinalis; myel; myel-; myelo-; myelon; spinal cord
spinal marrow; vertebra

发育不全的英语翻译：

【医】 agenesia; agenesis; agennesia; aplasia; ateleiosis; atelia; ateliosis
atelo-; dysgenesis; hypogenesis; hypoplasia; hypoplasty
underdevelopment

专业解析

脊髓发育不全（Spinal Cord Dysgenesis），英文对应术语为Spinal Cord Dysgenesis 或更具体描述为Spinal Cord Hypoplasia，是一种先天性的脊髓发育异常。以下从医学角度详细解释其含义：

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一、术语定义与英文对应

• 中文术语： 脊髓发育不全
• 英文术语： Spinal Cord Dysgenesis / Spinal Cord Hypoplasia
  • Spinal Cord： 脊髓，中枢神经系统的一部分。
  • Dysgenesis： 发育异常，指器官或组织在胚胎期未能正常形成。
  • Hypoplasia： 发育不全，指器官或组织发育不完全，体积小于正常。

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二、病理特征

脊髓发育不全指胚胎期脊髓组织未能正常分化、生长或成熟，导致脊髓结构异常、体积缩小（Hypoplasia）或部分缺失。这种发育缺陷可发生在脊髓的任何节段（颈段、胸段、腰骶段），常伴随椎骨、脊膜或神经根的异常。

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三、临床表现

症状严重程度与病变位置和范围相关，常见表现包括：

1. 运动功能障碍： 病变节段以下肢体瘫痪或肌力减弱，肌张力异常（过高或过低）。
2. 感觉障碍： 痛温觉、触觉减退或消失，位置觉异常。
3. 自主神经功能障碍： 大小便失禁或潴留，性功能障碍，皮肤营养障碍（如褥疮）。
4. 骨骼畸形： 常合并脊柱侧弯、椎体分节异常等。

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四、病因与机制

确切病因复杂，涉及遗传与环境因素：

1. 遗传因素： 部分病例与特定基因突变（如 HOX 基因家族）相关，影响神经管闭合和脊髓分化。
2. 环境因素： 孕期叶酸缺乏、病毒感染（如风疹）、接触致畸物（如酒精、某些药物）可能增加风险。
3. 胚胎发育异常： 神经管闭合缺陷或神经细胞迁移、增殖障碍是关键机制。

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五、诊断与治疗

1. 诊断：
   • 影像学检查： 磁共振成像（MRI）是金标准，可显示脊髓形态、位置异常及伴随畸形。
   • 神经电生理检查： 肌电图（EMG）评估神经传导功能。
   • 产前筛查： 超声与胎儿MRI对高危妊娠有提示作用。
2. 治疗：
   • 多学科管理： 神经外科、康复科、泌尿科协作。
   • 手术干预： 处理脊柱畸形（如矫正侧弯）或脊髓压迫。
   • 康复治疗： 物理治疗改善运动功能，膀胱训练管理排泄。
   • 对症支持： 药物治疗痉挛、疼痛，导尿处理尿潴留。

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权威参考文献来源：

默克手册（Merck Manual） - 神经系统出生缺陷章节

放射学学术期刊 Radiographics - 脊髓先天性畸形影像诊断综述

美国国家生物技术信息中心（NCBI） - 脊髓发育相关基因研究

世界卫生组织（WHO）康复指南 - 神经发育障碍管理

网络扩展解释

脊髓发育不全是指胚胎期或出生前因遗传或环境因素导致脊髓结构或功能发育缺陷的先天性神经系统疾病，主要表现为运动、感觉及自主神经功能障碍。以下是综合多来源信息的详细解释：

一、定义与核心特征

脊髓发育不全属于先天性脊髓发育异常的一种，主要特征是脊髓组织在胚胎发育过程中未能完全形成或分化，导致神经传导功能受损。其与脊髓发育异常的区别在于，前者侧重脊髓组织缺失或未成熟，后者则包含形态、结构或功能的多样化异常。

二、常见类型

1. 锥体束发育不全：脊髓背外侧出现凹沟，影响运动神经传导；
2. 双脊髓症：脊髓下段分裂为对称两支，可能导致神经功能不对称；
3. 骶骨缺如：骶骨部分或完全缺失，常伴随下肢畸形和大小便失禁。

三、临床表现

• 运动障碍：肌肉无力、行走困难，严重者下肢呈圆锥状萎缩；
• 感觉异常：肢体麻木、痛觉减退等；
• 自主神经症状：膀胱功能障碍（如尿失禁）、肠道控制异常。

四、病因与高危因素

• 遗传因素：染色体异常或基因突变可能直接导致脊髓发育缺陷；
• 环境因素：孕期病毒感染、药物暴露（如抗癫痫药）、辐射等外界干扰。

五、诊断与治疗现状

目前主要通过MRI或CT检查脊髓结构异常，但尚无特效疗法，以对症支持为主。例如通过康复训练改善运动功能，手术解除脊髓栓系压迫等。

补充说明

该病需与脊髓空洞症、脊髓肿瘤等发育异常疾病鉴别，后者多表现为继发性病理改变而非先天结构缺失。更多完整信息可参考知网空间及健康一线的文献资料。

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