英語翻譯：

【醫】 atelomyelia; myelatelia

分詞翻譯：

脊髓的英語翻譯：

spinal cord
【醫】 caudex dorsalis; chorda spinalis; dorsalis medulla; funis argenteus
medulla spinalis; myel; myel-; myelo-; myelon; spinal cord
spinal marrow; vertebra

發育不全的英語翻譯：

【醫】 agenesia; agenesis; agennesia; aplasia; ateleiosis; atelia; ateliosis
atelo-; dysgenesis; hypogenesis; hypoplasia; hypoplasty
underdevelopment

專業解析

脊髓發育不全（Spinal Cord Dysgenesis），英文對應術語為Spinal Cord Dysgenesis 或更具體描述為Spinal Cord Hypoplasia，是一種先天性的脊髓發育異常。以下從醫學角度詳細解釋其含義：

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一、術語定義與英文對應

• 中文術語： 脊髓發育不全
• 英文術語： Spinal Cord Dysgenesis / Spinal Cord Hypoplasia
  • Spinal Cord： 脊髓，中樞神經系統的一部分。
  • Dysgenesis： 發育異常，指器官或組織在胚胎期未能正常形成。
  • Hypoplasia： 發育不全，指器官或組織發育不完全，體積小于正常。

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二、病理特征

脊髓發育不全指胚胎期脊髓組織未能正常分化、生長或成熟，導緻脊髓結構異常、體積縮小（Hypoplasia）或部分缺失。這種發育缺陷可發生在脊髓的任何節段（頸段、胸段、腰骶段），常伴隨椎骨、脊膜或神經根的異常。

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三、臨床表現

症狀嚴重程度與病變位置和範圍相關，常見表現包括：

1. 運動功能障礙： 病變節段以下肢體癱瘓或肌力減弱，肌張力異常（過高或過低）。
2. 感覺障礙： 痛溫覺、觸覺減退或消失，位置覺異常。
3. 自主神經功能障礙： 大小便失禁或潴留，性功能障礙，皮膚營養障礙（如褥瘡）。
4. 骨骼畸形： 常合并脊柱側彎、椎體分節異常等。

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四、病因與機制

确切病因複雜，涉及遺傳與環境因素：

1. 遺傳因素： 部分病例與特定基因突變（如 HOX 基因家族）相關，影響神經管閉合和脊髓分化。
2. 環境因素： 孕期葉酸缺乏、病毒感染（如風疹）、接觸緻畸物（如酒精、某些藥物）可能增加風險。
3. 胚胎發育異常： 神經管閉合缺陷或神經細胞遷移、增殖障礙是關鍵機制。

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五、診斷與治療

1. 診斷：
   • 影像學檢查： 磁共振成像（MRI）是金标準，可顯示脊髓形态、位置異常及伴隨畸形。
   • 神經電生理檢查： 肌電圖（EMG）評估神經傳導功能。
   • 産前篩查： 超聲與胎兒MRI對高危妊娠有提示作用。
2. 治療：
   • 多學科管理： 神經外科、康複科、泌尿科協作。
   • 手術幹預： 處理脊柱畸形（如矯正側彎）或脊髓壓迫。
   • 康複治療： 物理治療改善運動功能，膀胱訓練管理排洩。
   • 對症支持： 藥物治療痙攣、疼痛，導尿處理尿潴留。

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權威參考文獻來源：

默克手冊（Merck Manual） - 神經系統出生缺陷章節

放射學學術期刊 Radiographics - 脊髓先天性畸形影像診斷綜述

美國國家生物技術信息中心（NCBI） - 脊髓發育相關基因研究

世界衛生組織（WHO）康複指南 - 神經發育障礙管理

網絡擴展解釋

脊髓發育不全是指胚胎期或出生前因遺傳或環境因素導緻脊髓結構或功能發育缺陷的先天性神經系統疾病，主要表現為運動、感覺及自主神經功能障礙。以下是綜合多來源信息的詳細解釋：

一、定義與核心特征

脊髓發育不全屬于先天性脊髓發育異常的一種，主要特征是脊髓組織在胚胎發育過程中未能完全形成或分化，導緻神經傳導功能受損。其與脊髓發育異常的區别在于，前者側重脊髓組織缺失或未成熟，後者則包含形态、結構或功能的多樣化異常。

二、常見類型

1. 錐體束發育不全：脊髓背外側出現凹溝，影響運動神經傳導；
2. 雙脊髓症：脊髓下段分裂為對稱兩支，可能導緻神經功能不對稱；
3. 骶骨缺如：骶骨部分或完全缺失，常伴隨下肢畸形和大小便失禁。

三、臨床表現

• 運動障礙：肌肉無力、行走困難，嚴重者下肢呈圓錐狀萎縮；
• 感覺異常：肢體麻木、痛覺減退等；
• 自主神經症狀：膀胱功能障礙（如尿失禁）、腸道控制異常。

四、病因與高危因素

• 遺傳因素：染色體異常或基因突變可能直接導緻脊髓發育缺陷；
• 環境因素：孕期病毒感染、藥物暴露（如抗癫痫藥）、輻射等外界幹擾。

五、診斷與治療現狀

目前主要通過MRI或CT檢查脊髓結構異常，但尚無特效療法，以對症支持為主。例如通過康複訓練改善運動功能，手術解除脊髓栓系壓迫等。

補充說明

該病需與脊髓空洞症、脊髓腫瘤等發育異常疾病鑒别，後者多表現為繼發性病理改變而非先天結構缺失。更多完整信息可參考知網空間及健康一線的文獻資料。

分類

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