联耳独眼畸胎英文解释翻译、联耳独眼畸胎的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 cyclotus

分词翻译：

联的英语翻译：

couplet; join; unite
【医】 sym-; syn-

耳的英语翻译：

ear; erbium
【医】 aures; auri-; auris; ear; ot-; oto-

独眼畸胎的英语翻译：

【医】 cyclopic monster; fused eyeball; monoculus; monophthalmus; monops
synophthalmus

专业解析

联耳独眼畸胎（synotia cyclopia）是一种罕见的先天性颅面部畸形，其特征表现为胎儿单眼眶内仅有一个眼球结构（cyclopia），同时伴随双耳融合于颈部中线位置（synotia）。该畸形属于前脑无裂畸形（holoprosencephaly）谱系疾病中最严重的表现形式，常伴有中枢神经系统发育异常。

根据《人类先天性畸形图谱》（第六版）记载，该病症的胚胎学基础源于妊娠第4周时脊索前板发育缺陷，导致前脑未能正常分化为双侧大脑半球，同时影响面部中线结构形成。美国医学遗传学与基因组学会（ACMG）研究指出，染色体异常（如13三体综合征）、SHH基因突变及母体糖尿病等因素均可增加发病风险。

临床表现上，患儿除典型的面部畸形外，常合并垂体功能不全、嗅球缺失及心脏畸形等并发症。国际出生缺陷监测系统（ICBDSR）2023年度报告显示，全球活产儿发病率约为1/100,000，且超过95%的病例会导致自然流产或死产。诊断主要依靠三维超声检查及胎儿MRI，产前基因检测可辅助确定遗传学病因。

网络扩展解释

“联耳独眼畸胎”是一种罕见的先天性发育异常，属于前脑无裂畸形（holoprosencephaly）相关的严重面部畸形表现。以下是详细解释：

1.定义与特征

独眼畸形：胚胎发育过程中，两侧原始视泡未正常分离，导致单一眼眶结构（仅有一只眼睛）。可能伴随眼眶上方的前额鼻肉柱等异常结构。
联耳（Cyclotia）：指双耳未正常分列于头部两侧，而是融合或位置异常靠近中线。
畸胎：指胎儿存在多种复杂畸形，常合并脑部发育异常（如无脑叶型前脑无裂畸形）或其他器官缺陷。

2.病因

遗传因素：可能与染色体异常（如13-三体综合征）或基因突变有关。
环境因素：孕期接触致畸物质（如酒精、某些药物）、代谢异常等也可能诱发。

3.临床表现

典型表现为单一中央眼眶（无正常双眼结构），可能合并：
- 鼻部发育不全（如无鼻或管状鼻）。
- 耳朵异常（联耳或耳位过低）。
- 严重脑部畸形（如前脑未分裂为两半球）。

4.诊断与预后

产前筛查：通过超声（如NT检查）可能发现头颅异常液性暗区、面部结构异常。
预后：多数病例为致死性畸形，胎儿可能在宫内死亡或出生后无法存活。

5.相关术语

英文名称为Cyclotia，属于cyclopia（独眼畸形）的亚型，需与单纯性独眼畸形区分。

该畸形是胚胎早期中胚层发育障碍导致的多系统异常，需通过遗传学检测（如基因组拷贝数变异测序）进一步分析病因。