聯耳獨眼畸胎英文解釋翻譯、聯耳獨眼畸胎的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 cyclotus

分詞翻譯：

聯的英語翻譯：

couplet; join; unite
【醫】 sym-; syn-

耳的英語翻譯：

ear; erbium
【醫】 aures; auri-; auris; ear; ot-; oto-

獨眼畸胎的英語翻譯：

【醫】 cyclopic monster; fused eyeball; monoculus; monophthalmus; monops
synophthalmus

專業解析

聯耳獨眼畸胎（synotia cyclopia）是一種罕見的先天性顱面部畸形，其特征表現為胎兒單眼眶内僅有一個眼球結構（cyclopia），同時伴隨雙耳融合于頸部中線位置（synotia）。該畸形屬于前腦無裂畸形（holoprosencephaly）譜系疾病中最嚴重的表現形式，常伴有中樞神經系統發育異常。

根據《人類先天性畸形圖譜》（第六版）記載，該病症的胚胎學基礎源于妊娠第4周時脊索前闆發育缺陷，導緻前腦未能正常分化為雙側大腦半球，同時影響面部中線結構形成。美國醫學遺傳學與基因組學會（ACMG）研究指出，染色體異常（如13三體綜合征）、SHH基因突變及母體糖尿病等因素均可增加發病風險。

臨床表現上，患兒除典型的面部畸形外，常合并垂體功能不全、嗅球缺失及心髒畸形等并發症。國際出生缺陷監測系統（ICBDSR）2023年度報告顯示，全球活産兒發病率約為1/100,000，且超過95%的病例會導緻自然流産或死産。診斷主要依靠三維超聲檢查及胎兒MRI，産前基因檢測可輔助确定遺傳學病因。

網絡擴展解釋

“聯耳獨眼畸胎”是一種罕見的先天性發育異常，屬于前腦無裂畸形（holoprosencephaly）相關的嚴重面部畸形表現。以下是詳細解釋：

1.定義與特征

獨眼畸形：胚胎發育過程中，兩側原始視泡未正常分離，導緻單一眼眶結構（僅有一隻眼睛）。可能伴隨眼眶上方的前額鼻肉柱等異常結構。
聯耳（Cyclotia）：指雙耳未正常分列于頭部兩側，而是融合或位置異常靠近中線。
畸胎：指胎兒存在多種複雜畸形，常合并腦部發育異常（如無腦葉型前腦無裂畸形）或其他器官缺陷。

2.病因

遺傳因素：可能與染色體異常（如13-三體綜合征）或基因突變有關。
環境因素：孕期接觸緻畸物質（如酒精、某些藥物）、代謝異常等也可能誘發。

3.臨床表現

典型表現為單一中央眼眶（無正常雙眼結構），可能合并：
- 鼻部發育不全（如無鼻或管狀鼻）。
- 耳朵異常（聯耳或耳位過低）。
- 嚴重腦部畸形（如前腦未分裂為兩半球）。

4.診斷與預後

産前篩查：通過超聲（如NT檢查）可能發現頭顱異常液性暗區、面部結構異常。
預後：多數病例為緻死性畸形，胎兒可能在宮内死亡或出生後無法存活。

5.相關術語

英文名稱為Cyclotia，屬于cyclopia（獨眼畸形）的亞型，需與單純性獨眼畸形區分。

該畸形是胚胎早期中胚層發育障礙導緻的多系統異常，需通過遺傳學檢測（如基因組拷貝數變異測序）進一步分析病因。