
【医】 Charlin's syndrome
check; consult; examine; investigate
circles; forest; woods
family name; surname
【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
查林氏综合征(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一种遗传性周围神经病变,主要影响运动神经和感觉神经功能。该疾病由法国神经学家Jean-Martin Charcot、Pierre Marie及英国医师Howard Henry Tooth于1886年首次联合描述并命名,因此也被称为遗传性运动感觉神经病(HMSN)。
CMT的病因与基因突变相关,涉及髓鞘形成或轴突结构的异常。目前已发现超过100种基因突变与此病相关,其中最常见的是PMP22、MPZ、GJB1和MFN2基因突变。患者主要表现为进行性肌无力、远端肌肉萎缩(如“鹤腿”畸形)、感觉减退和足部畸形(高弓足、锤状趾)。
临床诊断需结合神经电生理检查(如神经传导速度检测)和基因检测。根据电生理特征,CMT分为脱髓鞘型(CMT1,神经传导速度减慢)和轴突型(CMT2,神经传导速度正常或轻度减慢)。
目前尚无根治方法,治疗以支持性干预为主,包括物理康复、矫形器辅助、疼痛管理及手术矫正骨骼畸形。美国国家罕见病组织(NORD)建议多学科协作治疗以改善患者生活质量。
权威参考来源:
查林氏综合征(Charlin's syndrome)是一种罕见的神经性疾病,主要与鼻睫神经(nasociliary nerve)功能障碍相关。以下是其关键信息解析:
定义与症状
该综合征主要表现为单侧剧烈眼痛、鼻根部疼痛、流泪及鼻塞等症状。疼痛常呈阵发性,可能伴随结膜充血或角膜敏感度异常,易被误诊为偏头痛或青光眼。
病因机制
目前认为与鼻睫神经受刺激或炎症有关,常见诱因包括鼻窦感染、外伤或解剖结构异常。神经受压或局部血管扩张可能导致神经性疼痛传导异常。
诊断方法
临床诊断主要通过症状组合判断,常用局部麻醉试验(如鼻腔内可卡因涂抹)验证疼痛缓解情况,并结合影像学检查排除鼻窦病变。
治疗措施
由于该病症临床资料较少,若出现相关症状建议及时咨询神经科或耳鼻喉科医生,结合详细检查明确诊断。更多专业信息可通过医学数据库(如PubMed)进一步查阅。
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