
【醫】 Charlin's syndrome
check; consult; examine; investigate
circles; forest; woods
family name; surname
【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
查林氏綜合征(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一種遺傳性周圍神經病變,主要影響運動神經和感覺神經功能。該疾病由法國神經學家Jean-Martin Charcot、Pierre Marie及英國醫師Howard Henry Tooth于1886年首次聯合描述并命名,因此也被稱為遺傳性運動感覺神經病(HMSN)。
CMT的病因與基因突變相關,涉及髓鞘形成或軸突結構的異常。目前已發現超過100種基因突變與此病相關,其中最常見的是PMP22、MPZ、GJB1和MFN2基因突變。患者主要表現為進行性肌無力、遠端肌肉萎縮(如“鶴腿”畸形)、感覺減退和足部畸形(高弓足、錘狀趾)。
臨床診斷需結合神經電生理檢查(如神經傳導速度檢測)和基因檢測。根據電生理特征,CMT分為脫髓鞘型(CMT1,神經傳導速度減慢)和軸突型(CMT2,神經傳導速度正常或輕度減慢)。
目前尚無根治方法,治療以支持性幹預為主,包括物理康複、矯形器輔助、疼痛管理及手術矯正骨骼畸形。美國國家罕見病組織(NORD)建議多學科協作治療以改善患者生活質量。
權威參考來源:
查林氏綜合征(Charlin's syndrome)是一種罕見的神經性疾病,主要與鼻睫神經(nasociliary nerve)功能障礙相關。以下是其關鍵信息解析:
定義與症狀
該綜合征主要表現為單側劇烈眼痛、鼻根部疼痛、流淚及鼻塞等症狀。疼痛常呈陣發性,可能伴隨結膜充血或角膜敏感度異常,易被誤診為偏頭痛或青光眼。
病因機制
目前認為與鼻睫神經受刺激或炎症有關,常見誘因包括鼻窦感染、外傷或解剖結構異常。神經受壓或局部血管擴張可能導緻神經性疼痛傳導異常。
診斷方法
臨床診斷主要通過症狀組合判斷,常用局部麻醉試驗(如鼻腔内可卡因塗抹)驗證疼痛緩解情況,并結合影像學檢查排除鼻窦病變。
治療措施
由于該病症臨床資料較少,若出現相關症狀建議及時咨詢神經科或耳鼻喉科醫生,結合詳細檢查明确診斷。更多專業信息可通過醫學數據庫(如PubMed)進一步查閱。
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