
【医】 acephalus Paracephalus
不全颅无脑畸胎(Incomplete Cranium with Anencephaly)是一种严重的先天性神经管发育缺陷,主要表现为颅骨穹窿部分或全部缺失,同时伴随大脑半球及小脑发育不全。该术语由“不全颅”(颅骨结构不完整)和“无脑畸胎”(脑组织缺失的畸形胎儿)两部分构成,英文直译为partial cranium with anencephalic teratism,临床常简化为anencephaly。
临床表现与病理特征
患者颅顶骨(包括额骨、顶骨及枕骨)未闭合,暴露的脑组织呈膜状或碎片化,脑干和小脑可能部分残留,但缺乏高级神经功能。根据《新生儿先天畸形分类指南》,该畸形属于神经管闭合障碍的极端类型,胚胎发育第3-4周前神经孔闭合失败是主要成因。
病因与风险因素
研究表明,叶酸代谢障碍、孕妇糖尿病、高热暴露及特定基因突变(如_MTHFR_基因)可能增加发病风险。世界卫生组织(WHO)统计显示,全球发病率约为1/10000妊娠,其中95%的病例通过产前筛查终止妊娠。
诊断与医学依据
产前超声检查可见颅骨光环缺失及脑组织异常,孕中期母体血清甲胎蛋白(AFP)水平显著升高是重要辅助指标。美国妇产科医师学会(ACOG)建议高风险孕妇在孕16周前完成针对性超声评估。
“不全颅无脑畸胎”是一种严重的先天性神经管畸形,属于无脑畸形的一种类型。以下是综合多来源信息的详细解释:
“不全颅无脑畸胎”是致死性先天畸形,需通过产前筛查早期发现。若需进一步了解具体病例或诊疗方案,建议参考权威医学资料或咨询专业医生。
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