色素性视网膜炎英文解释翻译、色素性视网膜炎的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 retinitis pigmentosa

分词翻译：

色素的英语翻译：

coloring matter; pigment
【化】 coloring matter; colouring matter
【医】 coloring matter; pigment; pigmentum

视网膜炎的英语翻译：

【医】 amphiblestritis; retinitis

专业解析

色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa，RP）是一种遗传性视网膜退行性疾病，属于眼科领域的重要致盲眼病。该病症主要表现为视网膜感光细胞（视杆细胞与视锥细胞）逐渐退化，导致进行性视野缺损、夜盲和视力下降。

从病理机制来看，RP与超过100种基因突变相关，包括RHO、USH2A等基因的异常表达。这些基因突变导致视网膜色素上皮细胞代谢异常，引发感光细胞凋亡。临床上可通过眼底镜检查观察到特征性"骨细胞样色素沉积"，结合视野检查、视网膜电图（ERG）和基因检测进行确诊。

疾病发展分为三个阶段：

1. 早期：夜盲为主要症状，暗适应能力下降
2. 中期：出现环形暗点，视野逐渐向心性缩小
3. 晚期：管状视野伴随中心视力丧失

目前治疗策略包括：

• 基因疗法（如FDA批准的voretigene neparvovec）
• 视网膜假体植入
• 营养干预（维生素A棕榈酸酯辅助治疗）
• 光遗传学等前沿技术研究

根据美国国立卫生研究院(NIH)的临床指南，建议患者定期进行眼底追踪观察，同时避免强光照射以延缓病程发展。英国Moorfields眼科医院的流行病学研究显示，该病全球发病率约为1/4000，存在显著地域分布差异。

网络扩展解释

色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa，RP）是一种遗传性、进行性视网膜退行性疾病，主要表现为视网膜光感受器细胞和色素上皮细胞逐渐损伤，最终导致视力下降甚至失明。以下从多个角度综合解释该疾病：

一、基本定义与特征

色素性视网膜炎属于罕见病，群体发病率约为1/3500。其核心特征是视网膜细胞（尤其是视杆细胞和视锥细胞）的慢性、进行性退化，伴随视网膜色素异常沉积，最终影响视觉信号传递。

二、病因与发病机制

1. 遗传因素

   • 超过90%的病例与基因突变相关，常见遗传方式包括常染色体显性、隐性及X连锁隐性遗传。
   • 目前已发现超过100个相关基因（如RHO、RPGR等）的突变可能导致疾病。

2. 病理机制

   • 代谢异常：视网膜能量代谢障碍、氧化应激加速细胞死亡。
   • 免疫炎症：部分病例存在自身免疫反应或炎症因子异常激活。
   • 环境因素：长期暴露于强光或有害物质可能加速病情。

三、典型症状

1. 早期：夜盲症（暗适应能力下降）是首发症状。
2. 进展期：
   • 视野逐渐缩小（“管状视野”）。
   • 中心视力下降、色觉异常（如辨色困难）。
3. 晚期：可能并发白内障、青光眼，甚至完全失明。

四、诊断与治疗

1. 诊断方法：

   • 眼底检查：可见视网膜骨细胞样色素沉积、血管变细。
   • 视网膜电图（ERG）：检测视网膜电活动，早期即可发现异常。

2. 治疗现状：

   • 延缓进展：补充维生素A、避免强光暴露。
   • 研究进展：基因治疗、视网膜假体等尚处于实验阶段。
   • 对症支持：低视力辅助设备、心理干预等。

五、预防与预后

• 遗传咨询：有家族史者建议进行基因检测和产前诊断。
• 预后：疾病进展速度因人而异，多数患者在中年后视力严重受损。

如需更详细信息（如具体基因类型或最新疗法），可进一步查阅专业医学数据库或眼科权威机构资料。

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