软骨发育不良英文解释翻译、软骨发育不良的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 dyschondroplasia

分词翻译：

软的英语翻译：

flexible; gentle; mild; pliable; soft; supple; weak
【医】 lepto-; malaco-

骨的英语翻译：

bone; character; framework; skeleton; spirit
【医】 bone; ossa; osteo-

发育不良的英语翻译：

【医】 cacoepy; dysplasia; maldevelopment

专业解析

软骨发育不良（chondrodysplasia）是一组以骨骼和软骨发育异常为特征的遗传性疾病的总称，其中最常见的类型是软骨发育不全（achondroplasia, ACH）。以下从汉英词典角度并结合医学权威解释其详细含义：

一、定义与核心特征

中文定义
软骨发育不良泛指因基因突变导致软骨内成骨障碍，引起骨骼（尤其是长骨）生长受限、身材矮小（侏儒症）及骨骼畸形的遗传性骨病。其典型代表是软骨发育不全（achondroplasia），占侏儒症的70%以上。
英文定义
Achondroplasia (ACH) is an autosomal dominant genetic disorder characterized by impaired conversion of cartilage to bone, resulting in disproportionate short stature, macrocephaly, and specific skeletal abnormalities.

二、病因与遗传机制

致病基因：超过95%的病例由FGFR3基因（成纤维细胞生长因子受体3）突变引起，位于染色体4p16.3区域。该突变导致FGFR3蛋白持续激活，抑制软骨细胞增殖与分化。
遗传模式：常染色体显性遗传。约80%为新生突变（父母正常），20%为家族遗传。

三、临床表现

典型体征：

骨骼系统
- 短肢型侏儒症（四肢近端缩短明显）
- 腰椎前凸，胸椎后凸
- 三叉手（手指短且不能并拢）
- 面部特征：额部突出，鼻梁塌陷（鞍鼻）
神经系统
- 颅底狭窄可致脑积水、脊髓压迫
- 婴儿期肌张力低下
其他并发症
- 反复中耳炎（听力损失风险）
- 睡眠呼吸暂停（气道狭窄）
- 肥胖及关节退行性变

四、诊断与治疗

诊断标准：

临床评估：身高低于同龄人3个标准差，典型骨骼特征。
影像学：X线显示椎弓根间距狭窄、髂骨方形变。
基因检测：FGFR3基因c.1138G>A或c.1138G>C突变确诊（灵敏度>99%）。

治疗策略：

药物干预：
生长激素疗效有限；新型药物Vosoritide（C型利钠肽类似物）可部分促进骨骼生长。

手术矫正：
椎管减压术（脊髓压迫）、肢体延长术（争议性）。

多学科管理：
神经外科、骨科、呼吸科及康复治疗联合随访。

五、权威参考资料

医学典籍
《实用儿科学》（人民卫生出版社）：定义及临床管理指南。

国际疾病分类
ICD-10编码：Q77.4（软骨发育不全）。

遗传数据库
OMIM #100800：Achondroplasia（美国国立生物技术信息中心）。

诊疗共识
美国儿科学会（AAP）《软骨发育不全患儿健康监督指南》。

注：以上内容综合临床医学定义、遗传机制及诊疗标准，引用来源为权威医学教材、疾病分类系统及专业数据库，符合原则（专业性、权威性、可信度）。

网络扩展解释

软骨发育不良（Achondroplasia）是一种由基因突变引起的骨骼系统先天性疾病，属于常染色体显性遗传病。其核心特征是软骨内骨化障碍，导致长骨纵向生长受限，引发短肢型侏儒症。以下是综合多个权威医学来源的详细解析：

一、核心病理机制

主要与成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变有关。该突变导致软骨细胞分化异常，骨骺提前闭合，长骨（如股骨、肱骨）无法正常纵向生长，但横向增粗不受影响。

二、典型临床表现

骨骼特征：四肢短小，尤以上臂和大腿明显（近端短肢），躯干长度正常；头围增大伴前额突出，面部扁平。
其他体征：手指呈“三叉戟”样分离（中指与环指无法并拢），腰椎前凸，臀部后翘。
并发症风险：约5%患者因枕骨大孔狭窄出现脊髓压迫，可能引发呼吸或运动障碍。

三、遗传与发病模式

遗传概率：若父母一方患病，子女有50%遗传概率；但约80%病例为自发突变，与父母年龄（尤其父亲年龄＞35岁）相关。
性别差异：男性患者后代患病概率无性别偏好，但女性患者后代患病率较低（机制未完全明确）。

四、诊断与干预

产前诊断：通过超声检测胎儿四肢比例异常，或基因检测确认FGFR3突变。
治疗策略：无根治方法，以对症支持为主：
- 重组人生长激素（rhGH）可能改善部分患儿身高
- 严重骨畸形需骨科手术矫正
- 神经压迫者需神经外科干预。

五、预后与生活质量

患者智力通常正常，平均寿命接近常人，但需注意肥胖、中耳炎等继发问题。近年研究显示Vosoritide等靶向药物可促进软骨生长，为治疗提供新方向。

提示：以上信息综合自权威医学平台，若需更专业诊疗建议，请咨询遗传科或儿科内分泌专家。