染色体易位英文解释翻译、染色体易位的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 chromosome translocation

分词翻译：

染色体的英语翻译：

chromosome
【化】 chromosome
【医】 chromatosome; chromosome; karyomit; karyomite

易位的英语翻译：

【化】 metathesis
【医】 metathesis; translocation; transversion

专业解析

染色体易位（Chromosomal Translocation）是指两条非同源染色体之间发生片段交换的遗传学现象，属于染色体结构变异的一种重要类型。该术语在汉英词典中对应英文"translocation"，常用于描述遗传物质在染色体间的异常重组过程。

从类型学角度，染色体易位可分为平衡易位（Balanced Translocation）与非平衡易位（Unbalanced Translocation）。平衡易位指染色体片段交换后未造成遗传物质总量的增减，个体表型通常正常；非平衡易位则会导致部分基因的重复或缺失，可能引发发育异常或疾病。其中Robertsonian易位（罗伯逊易位）是特殊类型，表现为两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后融合。

这种现象在医学领域与白血病、不孕症等疾病密切相关。例如慢性髓性白血病（CML）中常见的费城染色体，即由9号与22号染色体发生易位形成BCR-ABL1融合基因导致。在生殖医学中，平衡易位携带者的胚胎有较高概率出现染色体非整倍体，这解释了为何此类人群易发生反复流产。

权威学术资源如《人类细胞遗传学国际命名法规》（ISCN）和美国国家医学图书馆的遗传学数据库（NCBI Gene）均对此有系统定义。牛津大学出版的《遗传学词典》特别强调，易位与倒位（inversion）、缺失（deletion）等术语在描述染色体异常时应严格区分。

网络扩展解释

染色体易位是遗传学中常见的染色体结构异常现象，指染色体片段发生断裂并交换位置后重新连接，导致基因排列顺序改变。以下是详细解释：

一、定义与分类

基本定义
染色体易位（translocation）是指染色体片段位置的改变，伴随基因位置变化，用符号“t”表示。根据发生位置可分为两类：
- 染色体内易位：同一染色体内部的片段交换（如移位或倒位）；
- 染色体间易位：两条同源或非同源染色体之间的片段交换，包括单向易位（转位）和相互易位（最常见）。
特殊类型
- 平衡易位：染色体片段交换后基因总数未增减，携带者通常表型正常，但可能影响生育；
- 罗氏易位：两条近端着丝粒染色体（如13、14、15号染色体）在着丝粒处断裂后融合，形成一条大染色体和一条小染色体（可能丢失）。

二、遗传与临床影响

遗传风险
- 平衡易位携带者与正常人婚配时，子代可能获得异常染色体组合，导致部分三体（如唐氏综合征）或单体，引发流产、胎儿畸形等；
- 罗氏易位可能导致子代染色体数目异常（如14/21易位型唐氏综合征）。
临床表现
- 平衡易位：约70%携带者可自然受孕，但反复流产风险较高（约30-50%）；
- 非平衡易位：可能导致智力障碍、发育迟缓或先天畸形。

三、检测与应对措施

诊断方法
通过染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）等技术检测染色体结构异常。
生育建议
- 反复流产或生育异常儿史：推荐第三代试管婴儿技术（PGT-SR），筛选正常胚胎移植；
- 自然妊娠者需通过羊水穿刺或绒毛取样进行产前诊断。

四、扩展知识

染色体功能：由DNA和蛋白质组成，储存遗传信息，决定性别、遗传特征等；
发生率：普通人群平衡易位发生率约0.2%，反复流产夫妇中比例更高。

如需进一步了解染色体易位的遗传机制或具体案例，可参考权威遗传学资料或临床咨询。