microdactylia是什么意思，microdactylia的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

Microdactylia 是一个医学术语，用于描述一种先天性肢体畸形，具体表现为一个或多个手指或脚趾异常短小。这个词源于希腊语：

• micro-：意为“小的”
• dactyl(o)-：意为“手指”或“脚趾”
• -ia：表示“状态”或“情况”

因此，Microdactylia 的字面意思就是“小指（趾）状态”或“指（趾）过小”。

详细解释：

1. 本质： Microdactylia 的核心特征是手指或脚趾的长度显著短于正常。这种短小是由于指（趾）骨在发育过程中未能达到正常的长度或数量减少所致。
2. 范围： 它可以影响单个指（趾），也可以影响多个指（趾）。它可以单独发生（孤立性），但更常见的是作为某种综合征的一部分出现。这意味着它常常与其他身体部位的异常同时存在。
3. 成因： Microdactylia 通常是先天性的，即在出生时就存在。其具体原因可能涉及：
   • 遗传因素： 染色体异常或特定基因突变。它可能是某些遗传综合征的标志性特征之一。
   • 环境因素： 在胎儿发育的关键时期（通常是孕早期），暴露于某些致畸物质（如某些药物、化学物质、感染等）可能干扰肢芽的正常发育。
   • 血管问题： 胚胎发育期间指（趾）区域的血液供应受限也可能导致发育不全。
4. 相关综合征： Microdactylia 常与多种遗传综合征相关，例如：
   • Poland综合征： 特征包括胸大肌缺失和同侧手部畸形，其中microdactylia（尤其是中指）是常见的手部表现之一。关于Poland综合征的描述可以参考美国国家罕见病组织（NORD）的数据库条目（搜索“Poland Syndrome”）。
   • Holt-Oram综合征： 以心脏畸形（特别是房间隔缺损）和上肢畸形（包括拇指发育不全、桡骨缺陷、microdactylia等）为特征。美国国家医学图书馆的遗传学主页（Genetics Home Reference，现内容已整合至MedlinePlus）曾提供该综合征的详细信息。
   • 其他： 如Orofaciodigital综合征、某些染色体缺失综合征等也可能包含microdactylia的表现。
5. 诊断与治疗：
   • 诊断： 通常在出生时通过体格检查即可发现。X光检查可以明确骨骼发育异常的程度和类型。为了排除或确认相关的综合征，可能需要进行遗传学评估（如染色体分析、基因检测）。
   • 治疗： 治疗取决于畸形的严重程度、对功能的影响以及是否伴有其他问题。轻微的microdactylia可能不需要治疗。如果影响功能（如抓握、行走）或外观，可以考虑：
     • 康复治疗： 物理或作业治疗以改善功能和适应性。
     • 矫形器具： 如假指（趾）套以改善外观或功能。
     • 外科手术： 手术选择有限，可能包括延长术（效果常不理想）、指（趾）成形术或重建术，在极少数情况下可能考虑截除严重畸形且无功能的指（趾）。手术决策需个体化评估。

总结来说，Microdactylia 是指一个或多个手指或脚趾先天性短小的畸形状态，常作为更复杂遗传综合征的一部分出现，其诊断和治疗需要综合考虑功能影响和潜在病因。

请注意： 由于该术语属于高度专业的医学词汇，其最权威的定义和详细解释通常收录在专业的医学词典、教科书或遗传学数据库中。例如：

• Dorland's Illustrated Medical Dictionary (标准医学参考工具书)
• Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 数据库（由约翰霍普金斯大学维护，收录基因和遗传病信息，搜索相关综合征如“Poland Syndrome”或“Holt-Oram Syndrome”会提及microdactylia作为症状之一）
• 相关医学主题的综述文献或教科书章节（如《尼尔逊儿科学》、《骨科手术学》中关于先天性肢体畸形部分）。

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网络扩展资料

"microdactylia" 是一个医学术语，其含义和用法如下：

一、词源解析 由希腊语词根组成：

• "micro-"（微小）
• "dactyl-"（手指/脚趾）
• "-ia"（表示病症的后缀）

二、核心定义 指手指或脚趾异常细小的先天性畸形状态，属于肢体发育异常范畴。该词常与"microdactyly"（细指症）作为同义词交替使用。

三、发音特征

• 英式发音：[maɪkrɒ'dæktɪlɪə]
• 美式发音：[maɪkrɒ'dæktɪlɪr]

注意事项：当前搜索结果来自非权威医学资料库，建议通过《道兰氏医学词典》或《默克诊疗手册》等专业医学词典进一步验证术语准确性。在临床实践中，医生更常使用"brachydactyly"（短指畸形）等国际疾病分类标准术语。

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