
n. 脂肪代谢障碍;脂肪营养不良
脂营养不良症(lipodystrophia)是一组以脂肪组织异常分布或缺失为特征的代谢性疾病,属于罕见病的范畴。该术语源自希腊语"lipo"(脂肪)和"dystrophia"(发育异常),最早由德国医生Alfred Sänger于20世纪初提出。
从临床表现来看,脂营养不良症可分为两大类型:
该病的核心病理机制涉及瘦素分泌不足和脂肪储存功能障碍,导致游离脂肪酸在非脂肪组织异常沉积。根据《新英格兰医学杂志》的临床研究,患者多伴有严重胰岛素抵抗、高甘油三酯血症和非酒精性脂肪肝等代谢紊乱。国际罕见病研究联盟(IRDiRC)数据显示,约90%的患者在病程中会出现2型糖尿病,心血管疾病风险较常人增高3-5倍。
在治疗方面,美国食品药品监督管理局(FDA)于2014年批准重组瘦素类似物美曲普汀(metreleptin)用于先天性全身性脂肪营养不良的治疗,临床试验显示其可使糖化血红蛋白平均降低2.3%。目前国际诊疗共识推荐采取多学科管理模式,结合饮食干预、胰岛素增敏剂和血浆置换等综合治疗手段。
“Lipodystrophia”(或更常见拼写为“lipodystrophy”)是一个医学术语,由希腊词根组成:
因此,该词整体指脂肪组织的异常发育或分布。具体来说,它描述的是一种以脂肪组织部分或完全缺失为特征的病理状态,有时伴随脂肪异常堆积(如特定部位脂肪增生)。
根据病因可分为:
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