
n. 葡糖脑苷脂酶
Gaucher disease is an inherited disorder that is caused by a deficiency in an enzyme called glucocerebrosidase.
戈谢病是一种遗传性疾病,是由缺乏一种名为葡萄糖脑苷脂酶的酶引起的。
glucocerebrosidase(葡糖脑苷脂酶)是一种重要的水解酶,具体解释如下:
定义与功能
该酶属于β-葡萄糖苷酶家族,主要功能是催化葡糖脑苷脂(一种鞘脂类物质)分解为葡萄糖和神经酰胺。这一代谢过程对细胞脂质平衡至关重要。
与疾病的关系
当glucocerebrosidase活性不足时,葡糖脑苷脂会在巨噬细胞中异常积累,导致戈谢病(Gaucher disease)。这种遗传性疾病可能引发肝脾肿大、骨骼异常等症状。
其他名称与基因信息
该酶也被称为acid beta-glucosidase或GBA酶,其编码基因(GBA)位于人类1号染色体。研究发现,GBA基因突变还与帕金森病风险相关。
应用领域
在医学中,重组glucocerebrosidase(如药物伊米苷酶)被用于戈谢病的酶替代疗法。
词性: 名词
发音: [ɡluːkəʊˌsɛrəˈbroʊsɪdeɪs]
定义: 葡萄糖鞘氨醇酰酶,是一种参与葡萄糖鞘脂代谢的酶,能够水解葡萄糖鞘脂,使其转化为葡萄糖和鞘氨醇。
用法: 该酶在人体内的缺乏会导致葡萄糖鞘脂代谢异常,进而引发加齿细胞增生症或高加齿症等疾病。目前已有研究利用基因治疗等方式治疗与该酶相关的疾病。
解释: glucocerebrosidase是一个由三个词根组成的单词,其中gluco-表示葡萄糖,cerebro-表示神经系统或脑,-sidase表示一种酶。因此,glucocerebrosidase是一种针对葡萄糖鞘脂的酶,而葡萄糖鞘脂主要存在于神经系统和脑中。
近义词: β-葡萄糖鞘氨醇酰酶
反义词: 暂无
exert oneselfsootheprecedencedilettantegovernanceimmolateliquidateICRCminingmyofascitisomisphenolPPLsibshipskitswarhorseaccountability systemhairy cell leukemianarrative therapyardentlybecilitybecquerelcarcinogeniccoachfellowDrynariaEucypriseukaryoteinterruptibilitymontesalpingotomy