glucocerebrosidase是什么意思，glucocerebrosidase的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

Glucocerebrosidase（葡萄糖脑苷脂酶）是一种存在于人体溶酶体中的关键水解酶，其主要功能是催化葡萄糖脑苷脂（glucocerebroside）分解为葡萄糖和神经酰胺。这一生化反应对维持细胞代谢平衡至关重要，尤其在巨噬细胞和单核细胞中。该酶由位于人类1号染色体（1q22）的GBA基因编码，其活性缺失或功能异常会导致葡萄糖脑苷脂在溶酶体内异常蓄积，进而引发溶酶体贮积症——戈谢病（Gaucher disease）。

在病理机制中，glucocerebrosidase缺陷会引发多系统受累，包括肝脾肿大、骨骼病变和血液学异常。现代医学通过酶替代疗法（enzyme replacement therapy）补充重组葡萄糖脑苷脂酶，已显著改善戈谢病患者的预后。最新研究还发现该酶与帕金森病的发病风险存在关联，其基因突变可能通过α-突触核蛋白代谢途径影响神经退行性病变进程。

参考来源：

1. 美国国家人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute）
2. 美国国家罕见病组织（National Organization for Rare Disorders）
3. 《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）酶替代疗法研究
4. 美国国家生物技术信息中心（NCBI）基因与疾病数据库

网络扩展资料

glucocerebrosidase（葡糖脑苷脂酶）是一种重要的水解酶，具体解释如下：

1. 定义与功能
   该酶属于β-葡萄糖苷酶家族，主要功能是催化葡糖脑苷脂（一种鞘脂类物质）分解为葡萄糖和神经酰胺。这一代谢过程对细胞脂质平衡至关重要。

2. 与疾病的关系
   当glucocerebrosidase活性不足时，葡糖脑苷脂会在巨噬细胞中异常积累，导致戈谢病（Gaucher disease）。这种遗传性疾病可能引发肝脾肿大、骨骼异常等症状。

3. 其他名称与基因信息
   该酶也被称为acid beta-glucosidase或GBA酶，其编码基因（GBA）位于人类1号染色体。研究发现，GBA基因突变还与帕金森病风险相关。

4. 应用领域
   在医学中，重组glucocerebrosidase（如药物伊米苷酶）被用于戈谢病的酶替代疗法。

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