n. 葡糖腦苷脂酶
Gaucher disease is an inherited disorder that is caused by a deficiency in an enzyme called glucocerebrosidase.
戈謝病是一種遺傳性疾病，是由缺乏一種名為葡萄糖腦苷脂酶的酶引起的。
glucocerebrosidase（葡糖腦苷脂酶）是一種重要的水解酶，具體解釋如下：
定義與功能
該酶屬于β-葡萄糖苷酶家族，主要功能是催化葡糖腦苷脂（一種鞘脂類物質）分解為葡萄糖和神經酰胺。這一代謝過程對細胞脂質平衡至關重要。
與疾病的關系
當glucocerebrosidase活性不足時，葡糖腦苷脂會在巨噬細胞中異常積累，導緻戈謝病（Gaucher disease）。這種遺傳性疾病可能引發肝脾腫大、骨骼異常等症狀。
其他名稱與基因信息
該酶也被稱為acid beta-glucosidase或GBA酶，其編碼基因（GBA）位于人類1號染色體。研究發現，GBA基因突變還與帕金森病風險相關。
應用領域
在醫學中，重組glucocerebrosidase（如藥物伊米苷酶）被用于戈謝病的酶替代療法。
詞性： 名詞
發音： [ɡluːkəʊˌsɛrəˈbroʊsɪdeɪs]
定義： 葡萄糖鞘氨醇酰酶，是一種參與葡萄糖鞘脂代謝的酶，能夠水解葡萄糖鞘脂，使其轉化為葡萄糖和鞘氨醇。
用法： 該酶在人體内的缺乏會導緻葡萄糖鞘脂代謝異常，進而引發加齒細胞增生症或高加齒症等疾病。目前已有研究利用基因治療等方式治療與該酶相關的疾病。
解釋： glucocerebrosidase是一個由三個詞根組成的單詞，其中gluco-表示葡萄糖，cerebro-表示神經系統或腦，-sidase表示一種酶。因此，glucocerebrosidase是一種針對葡萄糖鞘脂的酶，而葡萄糖鞘脂主要存在于神經系統和腦中。
近義詞： β-葡萄糖鞘氨醇酰酶
反義詞： 暫無
【别人正在浏覽】