glucocerebrosidase是什麼意思，glucocerebrosidase的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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Glucocerebrosidase（葡萄糖腦苷脂酶）是一種存在于人體溶酶體中的關鍵水解酶，其主要功能是催化葡萄糖腦苷脂（glucocerebroside）分解為葡萄糖和神經酰胺。這一生化反應對維持細胞代謝平衡至關重要，尤其在巨噬細胞和單核細胞中。該酶由位于人類1號染色體（1q22）的GBA基因編碼，其活性缺失或功能異常會導緻葡萄糖腦苷脂在溶酶體内異常蓄積，進而引發溶酶體貯積症——戈謝病（Gaucher disease）。

在病理機制中，glucocerebrosidase缺陷會引發多系統受累，包括肝脾腫大、骨骼病變和血液學異常。現代醫學通過酶替代療法（enzyme replacement therapy）補充重組葡萄糖腦苷脂酶，已顯著改善戈謝病患者的預後。最新研究還發現該酶與帕金森病的發病風險存在關聯，其基因突變可能通過α-突觸核蛋白代謝途徑影響神經退行性病變進程。

參考來源：

1. 美國國家人類基因組研究所（National Human Genome Research Institute）
2. 美國國家罕見病組織（National Organization for Rare Disorders）
3. 《新英格蘭醫學雜志》（The New England Journal of Medicine）酶替代療法研究
4. 美國國家生物技術信息中心（NCBI）基因與疾病數據庫

網絡擴展資料

glucocerebrosidase（葡糖腦苷脂酶）是一種重要的水解酶，具體解釋如下：

1. 定義與功能
   該酶屬于β-葡萄糖苷酶家族，主要功能是催化葡糖腦苷脂（一種鞘脂類物質）分解為葡萄糖和神經酰胺。這一代謝過程對細胞脂質平衡至關重要。

2. 與疾病的關系
   當glucocerebrosidase活性不足時，葡糖腦苷脂會在巨噬細胞中異常積累，導緻戈謝病（Gaucher disease）。這種遺傳性疾病可能引發肝脾腫大、骨骼異常等症狀。

3. 其他名稱與基因信息
   該酶也被稱為acid beta-glucosidase或GBA酶，其編碼基因（GBA）位于人類1號染色體。研究發現，GBA基因突變還與帕金森病風險相關。

4. 應用領域
   在醫學中，重組glucocerebrosidase（如藥物伊米苷酶）被用于戈謝病的酶替代療法。

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