细胞遗传学家
细胞遗传学家（cytogeneticist）是专注于研究染色体结构、数目及功能异常的遗传学分支专家。他们通过显微镜观察、分子技术等手段分析染色体变异，揭示遗传疾病、癌症或发育异常的生物学机制。例如，在产前诊断中，细胞遗传学家可通过羊水细胞分析胎儿染色体是否正常（如唐氏综合征的21号染色体三体现象）；在肿瘤学中，他们识别特定染色体易位（如费城染色体与慢性粒细胞白血病的关系），为靶向治疗提供依据。
该领域依赖于美国国家人类基因组研究所（NHGRI）定义的细胞遗传学技术标准（参考：https://www.genome.gov/genetics-glossary/Cytogenetics），同时结合国际细胞遗传学学会（ISCN）发布的染色体命名规范。其研究成果被纳入美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）临床实践指南（参考：https://www.acmg.net），用于指导遗传病筛查与诊断流程的标准化操作。
cytogeneticist 是细胞遗传学领域的专业术语，以下从多个角度详细解析该词：
1. 定义与核心含义
指专门从事细胞遗传学研究的科学家。该学科结合细胞学与遗传学，重点研究染色体的结构、功能及其在遗传变异中的作用（如染色体畸变、基因定位等）。
2. 词源与构成
单词由三部分组成：
3. 工作内容示例
• 分析动植物染色体数目与形态（如核型分析）
• 研究染色体异常与疾病的关系（如唐氏综合征的21三体检测）
• 开发细胞遗传学实验技术（如荧光原位杂交FISH）。
4. 相关词汇扩展
实际应用场景：在医学诊断中，cytogeneticist 可能通过分析白血病患者的骨髓细胞染色体变异来制定治疗方案；在农业领域，则可能参与作物染色体工程改良研究。
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