
細胞遺傳學家
細胞遺傳學家(cytogeneticist)是專注于研究染色體結構、數目及功能異常的遺傳學分支專家。他們通過顯微鏡觀察、分子技術等手段分析染色體變異,揭示遺傳疾病、癌症或發育異常的生物學機制。例如,在産前診斷中,細胞遺傳學家可通過羊水細胞分析胎兒染色體是否正常(如唐氏綜合征的21號染色體三體現象);在腫瘤學中,他們識别特定染色體易位(如費城染色體與慢性粒細胞白血病的關系),為靶向治療提供依據。
該領域依賴于美國國家人類基因組研究所(NHGRI)定義的細胞遺傳學技術标準(參考:https://www.genome.gov/genetics-glossary/Cytogenetics),同時結合國際細胞遺傳學學會(ISCN)發布的染色體命名規範。其研究成果被納入美國醫學遺傳學和基因組學學會(ACMG)臨床實踐指南(參考:https://www.acmg.net),用于指導遺傳病篩查與診斷流程的标準化操作。
cytogeneticist 是細胞遺傳學領域的專業術語,以下從多個角度詳細解析該詞:
1. 定義與核心含義
指專門從事細胞遺傳學研究的科學家。該學科結合細胞學與遺傳學,重點研究染色體的結構、功能及其在遺傳變異中的作用(如染色體畸變、基因定位等)。
2. 詞源與構成
單詞由三部分組成:
3. 工作内容示例
• 分析動植物染色體數目與形态(如核型分析)
• 研究染色體異常與疾病的關系(如唐氏綜合征的21三體檢測)
• 開發細胞遺傳學實驗技術(如熒光原位雜交FISH)。
4. 相關詞彙擴展
實際應用場景:在醫學診斷中,cytogeneticist 可能通過分析白血病患者的骨髓細胞染色體變異來制定治療方案;在農業領域,則可能參與作物染色體工程改良研究。
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