
【醫】 didactylia; didactylism
a few; both; tael; twain; two
【醫】 amb-; ambi-; ambo-; amphi-; bi-; di-; diplo-
【經】 tael
depend on; digit; finger; indicate; point
【醫】 dactyl; dactylo-; dactylus; digit; digiti; digiti manus; digitus
finger
anamorphosis; deformation; deformity; malformation; misshape; monstrosity
【醫】 allomorphosis; cacogenesis; cacomorphosis; deformation; deformity
dysgenesis; dysmorphia; dysmorphosis; malformation; monstrositas
monstrosity; teratism; teratismus; terato-; teratosis
vitium conformationis
兩指畸形(Ectrodactyly)是一種先天性肢體發育異常,臨床表現為手部或足部中央列指(趾)缺失,形成類似"鉗形"或"裂掌"的形态特征。該術語源自希臘語"ektroma"(缺失)和"daktylos"(手指),在《道蘭氏圖解醫學詞典》中被明确定義為中央射線發育不全導緻的掌裂畸形。
根據美國國家罕見病組織(NORD)的分類标準,該畸形可分為三種亞型:
緻病機制涉及SHFM1-6等基因突變導緻的胚胎期 apical ectodermal ridge 發育異常。國際手外科聯合會(IFSSH)建議采用放射學評估結合基因檢測(如DNA測序)進行确診。治療方面,約翰霍普金斯大學醫學院推薦根據畸形程度選擇觀察隨訪或分指成形術,最佳手術時機為6-18月齡。
“兩指畸形”通常指手部先天性畸形中的重複指(多指症),即正常手指外出現贅生指。以下是詳細解釋:
若“兩指畸形”指手部僅有兩個手指(如先天性缺失),則屬于更罕見的發育異常,需通過影像學檢查确認骨骼和軟組織情況。但根據權威資料,重複指(多指)是更常見的解釋。
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