microcephaly是什麼意思，microcephaly的意思翻譯、用法、同義詞、例句

microcephaly英标

英:/',maɪkrəʊ'sefəlɪ; -'kefəlɪ/ 美:/'ˌmaɪkroʊˈsefəli/

常用詞典

例句

專業解析

小頭畸形（Microcephaly）是一種罕見的神經發育異常疾病，主要表現為嬰兒的頭圍顯著小于同性别、同年齡人群的平均水平。該術語源自希臘語“micro”（微小）和“kephalē”（頭部），醫學上定義為頭圍低于同齡标準值2-3個标準差或更多。這種情況可能由胎兒期大腦發育受阻或過早停止導緻，常伴隨智力障礙、運動功能異常或癫痫等并發症。

病因與機制

小頭畸形的成因複雜，主要分為先天性和後天性兩類：

1. 先天性因素包括基因突變（如ASPM、MCPH1基因異常）和染色體疾病（唐氏綜合征），約占病例的30%。世界衛生組織指出，孕期感染寨卡病毒是近年來引發小頭畸形暴發的主要環境因素。
2. 後天性誘因涉及母體在妊娠期間接觸酒精、輻射、甲基汞等緻畸物質，或遭遇嚴重營養不良。美國疾病控制與預防中心特别強調，孕期前三個月感染風疹、巨細胞病毒等病原體也會顯著增加患病風險。

臨床表現與診斷

典型症狀除頭圍異常外，還包括囟門早閉、前額傾斜、面部比例失調等特征。約50%患兒存在中重度發育遲緩，部分患者可能出現視覺/聽覺障礙。梅奧診所的臨床指南建議，診斷需結合産前超聲測量、出生後頭圍動态監測及MRI腦部掃描。

管理與治療

目前尚無治愈方法，主要采取多學科綜合幹預：

• 物理治療改善運動功能
• 抗癫痫藥物控制抽搐發作
• 語言訓練提升溝通能力

  美國國家罕見病組織強調，早期幹預能有效提高患者生活質量，建議建立包含神經科醫生、康複治療師和特殊教育專家的長期跟蹤體系。

網絡擴展資料

microcephaly（小頭畸形）是一種先天或後天性的頭部發育異常疾病，主要表現為頭圍顯著小于同齡人平均水平，并伴隨腦部發育不全。以下是詳細解釋：

1.定義與發音

• 英文音标：英式發音為 [ˌmaɪkrəʊˈsefəlɪ]，美式發音為 [ˌmaɪkroʊˈsefəlɪ]。
• 中文翻譯：頭小畸形或小頭畸型，屬于神經系統發育障礙疾病。

2.醫學特征

• 臨床表現：患者頭圍低于正常範圍（通常低于平均值2-3個标準差），可能伴隨智力障礙、運動能力延遲等非進行性神經功能缺陷。
• 分類：
  • 原發性（先天性）：由遺傳因素導緻，如常染色體隱性基因突變（如MCPH基因家族異常）。
  • 繼發性：由環境因素（如孕期感染、輻射、藥物暴露）或後天損傷引起。

3.病因與機制

• 遺傳因素：部分病例與特定基因（如ASPM、WDR62）功能異常相關，影響神經幹細胞增殖和腦容量。
• 感染因素：孕期感染（如寨卡病毒、風疹病毒）可能幹擾胎兒腦部發育。
• 其他原因：包括缺氧、創傷或代謝性疾病。

4.診斷與治療

• 診斷：通過頭圍測量、影像學檢查（如MRI/CT）及基因檢測确認。
• 治療：目前無根治方法，主要通過康複訓練、特殊教育及對症治療改善生活質量。

5.相關術語

• 形容詞：microcephalic（小頭畸形的）。
• 複數形式：microcephalies。

如需進一步了解具體病例或研究進展，可參考醫學文獻或權威機構資料。

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