guanidinemia是什麼意思，guanidinemia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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專業解析

胍基血症（Guanidinemia） 是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要特征是血液中胍基化合物（特别是胍基乙酸和胍基琥珀酸）的異常蓄積。其核心病因通常是精氨酸酶缺乏症（Arginase Deficiency），這是尿素循環障礙的一種類型。

1. 定義與核心缺陷 胍基血症并非獨立疾病名稱，而是精氨酸酶缺乏症導緻的主要生化異常表現之一。尿素循環負責将有毒的氨轉化為尿素排出體外。精氨酸酶是該循環的最後一步酶，負責将精氨酸水解為鳥氨酸和尿素。當精氨酸酶活性嚴重缺乏時，精氨酸無法正常代謝，導緻其在血液中蓄積（高精氨酸血症）。精氨酸的異常累積會進一步激活替代代謝途徑，生成過量的胍基化合物（如胍基乙酸、胍基琥珀酸），從而引發胍基血症。

2. 病因與遺傳方式

   • 基因突變： 緻病基因是 ARG1 基因，位于染色體 6q23。該基因編碼肝髒中的精氨酸酶 I（存在于細胞質中，是尿素循環的關鍵酶）。
   • 遺傳模式： 常染色體隱性遺傳。這意味着隻有當個體從父母雙方各繼承一個緻病等位基因時才會發病。攜帶者（隻有一個緻病基因拷貝）通常無症狀。

3. 病理生理機制

   • 精氨酸酶缺乏導緻精氨酸在血液和組織中顯著升高。
   • 高濃度的精氨酸激活了正常情況下活性較低的替代代謝途徑：
     • 精氨酸被甘氨酸氨基轉移酶代謝，生成胍基乙酸（Guanidinoacetate）。
     • 精氨酸被精氨酸：甘氨酸脒基轉移酶代謝，或胍基乙酸進一步代謝，生成胍基琥珀酸（Guanidinosuccinate）。
   • 這些胍基化合物在血液中積累（胍基血症），并被認為具有神經毒性，是導緻神經系統症狀的主要原因。

4. 臨床表現 症狀通常在嬰兒期晚期或幼兒期（1-3歲）逐漸出現，進行性加重：

   • 神經系統症狀： 是最主要的表現，包括：
     • 進行性痙攣性雙癱或四肢癱（下肢通常比上肢嚴重）。
     • 步态異常（剪刀步态、踮腳尖走路）。
     • 發育遲緩或倒退（尤其是運動發育和語言發育）。
     • 癫痫發作（各種類型）。
     • 認知障礙、智力殘疾（程度不一）。
     • 易怒、行為問題。
     • 震顫、共濟失調。
   • 其他症狀： 反複嘔吐、喂養困難、生長遲緩、肝腫大相對少見。與尿素循環障礙早期類型不同，新生兒期嚴重高氨血症昏迷在精氨酸酶缺乏症中較少見，但可能在代謝應激時發生。

5. 診斷與治療方向

   • 診斷： 基于臨床表現、血氨檢測（可能正常或輕度升高）、血漿氨基酸分析（精氨酸顯著升高是标志性發現）、尿有機酸分析（胍基乙酸、胍基琥珀酸升高）以及基因檢測（ARG1 基因突變确診）。新生兒篩查（檢測精氨酸水平）有助于早期發現。
   • 治療原則：
     • 限制蛋白質攝入： 嚴格限制天然蛋白質攝入量，但需保證足夠熱量和必需氨基酸。
     • 特殊配方營養粉： 提供必需氨基酸，不含精氨酸或其前體。
     • 氮清除藥物： 如苯丁酸鈉（Sodium Phenylbutyrate）或苯甲酸鈉（Sodium Benzoate），幫助提供替代途徑排出氮廢物。
     • 精氨酸限制/清除： 目标是降低血精氨酸水平（通常控制在 < 200 μmol/L）。有時會使用精氨酸酶替代療法（研究階段）。
     • 對症支持治療： 控制癫痫、物理治療改善肌張力、營養支持等。

權威參考資料來源：

• National Organization for Rare Disorders (NORD) - Arginase Deficiency: 提供疾病概述、症狀、病因、診斷和治療信息。（鍊接：https://rarediseases.org/rare-diseases/arginase-deficiency/）
• GeneReviews® - Arginase Deficiency: 由華盛頓大學維護，提供基于循證醫學的、深入的基因疾病綜述，包括遺傳學、診斷、管理等。（鍊接：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1159/）
• Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC): 專注于尿素循環障礙的研究和診療，其網站或相關出版物提供精氨酸酶缺乏症的最新信息。（鍊接：https://rarediseasesnetwork.org/cms/ucdc）
• UpToDate: 臨床決策支持資源，包含“尿素循環障礙”章節，詳細闡述精氨酸酶缺乏症。（鍊接：https://www.uptodate.com/contents/urea-cycle-disorders）

網絡擴展資料

guanidinemia（胍血）是一個醫學術語，指血液中胍類化合物（如肌酸酐、胍基乙酸等）濃度異常升高的病理狀态。以下是綜合解釋：

1. 定義與構成

   • 由“guanidine”（胍，一種含氮有機化合物）和“-emia”（血液相關狀态）組成，字面意為“血液中胍的存在”。
   • 常見于代謝紊亂或腎功能異常，可能伴隨肌肉疾病、遺傳性代謝病（如胍基乙酸甲基轉移酶缺乏症）等。

2. 發音與詞源

   • 英式音标：[ɡwɑ:naɪ'daɪni:mɪə]
   • 美式音标：[ɡwɑ:naɪ'daɪni:mɪr]
   • 詞源來自拉丁語和希臘語，反映其生物化學特性。

3. 相關術語

   • 常與“guanidine derivatives”（胍基衍生物）、“guanidine nitrate”（*********）等詞彙關聯，用于描述化合物或檢測指标。

注意：該術語專業性較強，具體診斷需結合臨床檢測和醫學評估。若需深入病理機制或治療方案，建議查閱醫學文獻或咨詢專科醫生。

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