guanidinemia是什么意思，guanidinemia的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

胍基血症（Guanidinemia） 是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要特征是血液中胍基化合物（特别是胍基乙酸和胍基琥珀酸）的异常蓄积。其核心病因通常是精氨酸酶缺乏症（Arginase Deficiency），这是尿素循环障碍的一种类型。

1. 定义与核心缺陷 胍基血症并非独立疾病名称，而是精氨酸酶缺乏症导致的主要生化异常表现之一。尿素循环负责将有毒的氨转化为尿素排出体外。精氨酸酶是该循环的最后一步酶，负责将精氨酸水解为鸟氨酸和尿素。当精氨酸酶活性严重缺乏时，精氨酸无法正常代谢，导致其在血液中蓄积（高精氨酸血症）。精氨酸的异常累积会进一步激活替代代谢途径，生成过量的胍基化合物（如胍基乙酸、胍基琥珀酸），从而引发胍基血症。

2. 病因与遗传方式

   • 基因突变： 致病基因是 ARG1 基因，位于染色体 6q23。该基因编码肝脏中的精氨酸酶 I（存在于细胞质中，是尿素循环的关键酶）。
   • 遗传模式： 常染色体隐性遗传。这意味着只有当个体从父母双方各继承一个致病等位基因时才会发病。携带者（只有一个致病基因拷贝）通常无症状。

3. 病理生理机制

   • 精氨酸酶缺乏导致精氨酸在血液和组织中显著升高。
   • 高浓度的精氨酸激活了正常情况下活性较低的替代代谢途径：
     • 精氨酸被甘氨酸氨基转移酶代谢，生成胍基乙酸（Guanidinoacetate）。
     • 精氨酸被精氨酸：甘氨酸脒基转移酶代谢，或胍基乙酸进一步代谢，生成胍基琥珀酸（Guanidinosuccinate）。
   • 这些胍基化合物在血液中积累（胍基血症），并被认为具有神经毒性，是导致神经系统症状的主要原因。

4. 临床表现 症状通常在婴儿期晚期或幼儿期（1-3岁）逐渐出现，进行性加重：

   • 神经系统症状： 是最主要的表现，包括：
     • 进行性痉挛性双瘫或四肢瘫（下肢通常比上肢严重）。
     • 步态异常（剪刀步态、踮脚尖走路）。
     • 发育迟缓或倒退（尤其是运动发育和语言发育）。
     • 癫痫发作（各种类型）。
     • 认知障碍、智力残疾（程度不一）。
     • 易怒、行为问题。
     • 震颤、共济失调。
   • 其他症状： 反复呕吐、喂养困难、生长迟缓、肝肿大相对少见。与尿素循环障碍早期类型不同，新生儿期严重高氨血症昏迷在精氨酸酶缺乏症中较少见，但可能在代谢应激时发生。

5. 诊断与治疗方向

   • 诊断： 基于临床表现、血氨检测（可能正常或轻度升高）、血浆氨基酸分析（精氨酸显著升高是标志性发现）、尿有机酸分析（胍基乙酸、胍基琥珀酸升高）以及基因检测（ARG1 基因突变确诊）。新生儿筛查（检测精氨酸水平）有助于早期发现。
   • 治疗原则：
     • 限制蛋白质摄入： 严格限制天然蛋白质摄入量，但需保证足够热量和必需氨基酸。
     • 特殊配方营养粉： 提供必需氨基酸，不含精氨酸或其前体。
     • 氮清除药物： 如苯丁酸钠（Sodium Phenylbutyrate）或苯甲酸钠（Sodium Benzoate），帮助提供替代途径排出氮废物。
     • 精氨酸限制/清除： 目标是降低血精氨酸水平（通常控制在 < 200 μmol/L）。有时会使用精氨酸酶替代疗法（研究阶段）。
     • 对症支持治疗： 控制癫痫、物理治疗改善肌张力、营养支持等。

权威参考资料来源：

• National Organization for Rare Disorders (NORD) - Arginase Deficiency: 提供疾病概述、症状、病因、诊断和治疗信息。（链接：https://rarediseases.org/rare-diseases/arginase-deficiency/）
• GeneReviews® - Arginase Deficiency: 由华盛顿大学维护，提供基于循证医学的、深入的基因疾病综述，包括遗传学、诊断、管理等。（链接：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1159/）
• Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC): 专注于尿素循环障碍的研究和诊疗，其网站或相关出版物提供精氨酸酶缺乏症的最新信息。（链接：https://rarediseasesnetwork.org/cms/ucdc）
• UpToDate: 临床决策支持资源，包含“尿素循环障碍”章节，详细阐述精氨酸酶缺乏症。（链接：https://www.uptodate.com/contents/urea-cycle-disorders）

网络扩展资料

guanidinemia（胍血）是一个医学术语，指血液中胍类化合物（如肌酸酐、胍基乙酸等）浓度异常升高的病理状态。以下是综合解释：

1. 定义与构成

   • 由“guanidine”（胍，一种含氮有机化合物）和“-emia”（血液相关状态）组成，字面意为“血液中胍的存在”。
   • 常见于代谢紊乱或肾功能异常，可能伴随肌肉疾病、遗传性代谢病（如胍基乙酸甲基转移酶缺乏症）等。

2. 发音与词源

   • 英式音标：[ɡwɑ:naɪ'daɪni:mɪə]
   • 美式音标：[ɡwɑ:naɪ'daɪni:mɪr]
   • 词源来自拉丁语和希腊语，反映其生物化学特性。

3. 相关术语

   • 常与“guanidine derivatives”（胍基衍生物）、“guanidine nitrate”（*********）等词汇关联，用于描述化合物或检测指标。

注意：该术语专业性较强，具体诊断需结合临床检测和医学评估。若需深入病理机制或治疗方案，建议查阅医学文献或咨询专科医生。

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