encephalocele是什麼意思，encephalocele的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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例句

專業解析

腦膨出（Encephalocele） 是一種罕見的先天性神經管缺陷（Neural Tube Defect, NTD）。它是指顱骨（頭骨）在胎兒發育期間未能完全閉合，導緻腦組織及覆蓋它的腦膜（保護腦和脊髓的膜）通過顱骨上的開口或裂縫向外膨出，形成一個囊性包塊。這個包塊通常出現在頭部的中線位置，最常見于後枕部（顱骨後下方），但也可能出現在前額（額部）或顱底（如鼻根部或眼眶後方）。

詳細解釋與關鍵點

1. 病因與發生機制：

   • 腦膨出的确切原因尚不完全清楚，但普遍認為與遺傳因素和環境因素的共同作用有關。
   • 主要發生在胚胎發育的第3-4周，此時神經管（最終形成腦和脊髓的結構）應正常閉合。如果神經管在頭部區域閉合失敗，顱骨發育隨之出現缺陷，形成裂口，導緻腦組織膨出。
   • 風險因素包括母親在懷孕期間葉酸攝入不足、某些藥物（如抗癫痫藥丙戊酸）、糖尿病、肥胖以及特定的遺傳綜合征（如Meckel-Gruber綜合征）。

2. 分類：

   • 根據膨出内容物可分為：
     • 腦膜膨出（Meningocele）：僅包含腦膜和腦脊液（CSF）。
     • 腦膜腦膨出（Meningoencephalocele）：包含腦膜、腦脊液和腦組織。
     • 積水性腦膜腦膨出（Hydroencephalomeningocele）：膨出囊内包含部分腦室（腦内産生腦脊液的腔室）。
   • 根據位置可分為：
     • 枕部腦膨出：最常見，約占75%，位于後腦勺。
     • 額部腦膨出：包括額骨間（前額頂部）、鼻篩部（鼻根）和鼻眶部（眼鼻交界處）。
     • 顱底腦膨出：膨出物通過顱底（如蝶骨、篩骨）進入鼻腔、鼻咽或眼眶，可能不易從外部察覺 。

3. 臨床表現：

   • 可見包塊：出生時即可見頭部（尤其是枕部或額部）有一個柔軟、囊性的包塊，大小各異，皮膚可能覆蓋或破潰。
   • 神經系統症狀：取決于膨出的大小、位置和包含的腦組織量。可能包括：
     • 智力發育遲緩
     • 發育裡程碑延遲（如坐、走、說話）
     • 癫痫發作
     • 視力問題（如視力模糊、複視、失明）
     • 運動障礙（如肌無力、癱瘓）
     • 腦積水（腦脊液在腦内積聚，導緻頭圍異常增大）
   • 其他症狀：顱底腦膨出可能導緻呼吸困難、喂養困難、反複腦膜炎（因腦脊液漏）、面部畸形（如眼距過寬）。

4. 診斷與治療：

   • 産前診斷：通過超聲檢查（US）和胎兒磁共振成像（MRI）可在懷孕期間發現較大的腦膨出。
   • 産後診斷：通過體格檢查、超聲、計算機斷層掃描（CT）和磁共振成像（MRI）确診，評估膨出内容物、位置及合并症（如腦積水）。
   • 治療：
     • 手術：是主要的治療方法，通常在嬰兒期進行。目标是切除膨出囊、盡可能将可存活的腦組織還納回顱腔、修補硬腦膜和顱骨缺損，以降低感染風險、改善外觀、并盡可能保護神經功能。顱底腦膨出的手術可能更複雜，需要神經外科、整形外科、耳鼻喉科等多學科協作。
     • 腦積水治療：若合并腦積水，通常需要行腦脊液分流術（如腦室-腹腔分流術）。
     • 支持性治療：包括癫痫控制、康複治療（物理、作業、言語治療）以及長期的神經發育隨訪和支持。

5. 預後：

   • 預後差異很大，取決于膨出的位置、大小、包含的腦組織量、是否存在其他腦畸形（如小頭畸形、胼胝體發育不全）以及是否合并腦積水。
   • 枕部膨出通常比額部膨出預後差。包含功能性腦組織較少、無嚴重合并症且手術成功的患兒可能有較好的神經發育結局。
   • 即使經過手術，許多患兒仍可能面臨不同程度的神經功能障礙、發育遲緩和癫痫，需要終身管理和支持 。

參考資料來源：

• National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) - Encephalocele Information Page: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/encephalocele (權威醫學研究機構，提供疾病定義、病因、症狀、治療及研究進展)
• Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) - Encephalocele: https://www.chop.edu/conditions-diseases/encephalocele (頂級兒童醫院，提供臨床分類、診斷、治療及多學科管理信息)
• National Organization for Rare Disorders (NORD) - Encephalocele: https://rarediseases.org/rare-diseases/encephalocele/ (專注于罕見病的組織，提供患者視角的疾病概述、症狀、治療及預後信息)

網絡擴展資料

encephalocele（腦膨出）是一種先天性或後天性的顱骨缺損疾病，具體解釋如下：

定義

指腦組織或腦膜通過顱骨缺損部位向外膨出的異常結構，通常為先天性發育缺陷。根據膨出内容不同，可分為：

1. 腦膜膨出（meningocele）：僅包含腦膜和腦脊液；
2. 腦膨出（encephalocele）：包含腦組織，無腦脊液；
3. 腦膜腦膨出（encephalomeningocele）：同時包含腦膜、腦組織和腦脊液。

詞源

由希臘語詞根組成：

• encephal-（腦） + -cele（膨出），字面意為“腦膨出”。

其他特征

• 臨床表現：常見于鼻根部或枕部，可能伴隨神經系統症狀（如癫痫、發育遲緩）；
• 診斷：需通過影像學檢查（如MRI）确認膨出内容物性質；
• 治療：通常需要手術修複顱骨缺損并回納膨出組織。

注：該疾病屬于罕見先天畸形，發生率約為1/5000活産兒，具體分類和治療方案需結合臨床評估。

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