encephalocele是什么意思，encephalocele的意思翻译、用法、同义词、例句

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例句

专业解析

脑膨出（Encephalocele） 是一种罕见的先天性神经管缺陷（Neural Tube Defect, NTD）。它是指颅骨（头骨）在胎儿发育期间未能完全闭合，导致脑组织及覆盖它的脑膜（保护脑和脊髓的膜）通过颅骨上的开口或裂缝向外膨出，形成一个囊性包块。这个包块通常出现在头部的中线位置，最常见于后枕部（颅骨后下方），但也可能出现在前额（额部）或颅底（如鼻根部或眼眶后方）。

详细解释与关键点

1. 病因与发生机制：

   • 脑膨出的确切原因尚不完全清楚，但普遍认为与遗传因素和环境因素的共同作用有关。
   • 主要发生在胚胎发育的第3-4周，此时神经管（最终形成脑和脊髓的结构）应正常闭合。如果神经管在头部区域闭合失败，颅骨发育随之出现缺陷，形成裂口，导致脑组织膨出。
   • 风险因素包括母亲在怀孕期间叶酸摄入不足、某些药物（如抗癫痫药丙戊酸）、糖尿病、肥胖以及特定的遗传综合征（如Meckel-Gruber综合征）。

2. 分类：

   • 根据膨出内容物可分为：
     • 脑膜膨出（Meningocele）：仅包含脑膜和脑脊液（CSF）。
     • 脑膜脑膨出（Meningoencephalocele）：包含脑膜、脑脊液和脑组织。
     • 积水性脑膜脑膨出（Hydroencephalomeningocele）：膨出囊内包含部分脑室（脑内产生脑脊液的腔室）。
   • 根据位置可分为：
     • 枕部脑膨出：最常见，约占75%，位于后脑勺。
     • 额部脑膨出：包括额骨间（前额顶部）、鼻筛部（鼻根）和鼻眶部（眼鼻交界处）。
     • 颅底脑膨出：膨出物通过颅底（如蝶骨、筛骨）进入鼻腔、鼻咽或眼眶，可能不易从外部察觉 。

3. 临床表现：

   • 可见包块：出生时即可见头部（尤其是枕部或额部）有一个柔软、囊性的包块，大小各异，皮肤可能覆盖或破溃。
   • 神经系统症状：取决于膨出的大小、位置和包含的脑组织量。可能包括：
     • 智力发育迟缓
     • 发育里程碑延迟（如坐、走、说话）
     • 癫痫发作
     • 视力问题（如视力模糊、复视、失明）
     • 运动障碍（如肌无力、瘫痪）
     • 脑积水（脑脊液在脑内积聚，导致头围异常增大）
   • 其他症状：颅底脑膨出可能导致呼吸困难、喂养困难、反复脑膜炎（因脑脊液漏）、面部畸形（如眼距过宽）。

4. 诊断与治疗：

   • 产前诊断：通过超声检查（US）和胎儿磁共振成像（MRI）可在怀孕期间发现较大的脑膨出。
   • 产后诊断：通过体格检查、超声、计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）确诊，评估膨出内容物、位置及合并症（如脑积水）。
   • 治疗：
     • 手术：是主要的治疗方法，通常在婴儿期进行。目标是切除膨出囊、尽可能将可存活的脑组织还纳回颅腔、修补硬脑膜和颅骨缺损，以降低感染风险、改善外观、并尽可能保护神经功能。颅底脑膨出的手术可能更复杂，需要神经外科、整形外科、耳鼻喉科等多学科协作。
     • 脑积水治疗：若合并脑积水，通常需要行脑脊液分流术（如脑室-腹腔分流术）。
     • 支持性治疗：包括癫痫控制、康复治疗（物理、作业、言语治疗）以及长期的神经发育随访和支持。

5. 预后：

   • 预后差异很大，取决于膨出的位置、大小、包含的脑组织量、是否存在其他脑畸形（如小头畸形、胼胝体发育不全）以及是否合并脑积水。
   • 枕部膨出通常比额部膨出预后差。包含功能性脑组织较少、无严重合并症且手术成功的患儿可能有较好的神经发育结局。
   • 即使经过手术，许多患儿仍可能面临不同程度的神经功能障碍、发育迟缓和癫痫，需要终身管理和支持 。

参考资料来源：

• National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) - Encephalocele Information Page: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/encephalocele (权威医学研究机构，提供疾病定义、病因、症状、治疗及研究进展)
• Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) - Encephalocele: https://www.chop.edu/conditions-diseases/encephalocele (顶级儿童医院，提供临床分类、诊断、治疗及多学科管理信息)
• National Organization for Rare Disorders (NORD) - Encephalocele: https://rarediseases.org/rare-diseases/encephalocele/ (专注于罕见病的组织，提供患者视角的疾病概述、症状、治疗及预后信息)

网络扩展资料

encephalocele（脑膨出）是一种先天性或后天性的颅骨缺损疾病，具体解释如下：

定义

指脑组织或脑膜通过颅骨缺损部位向外膨出的异常结构，通常为先天性发育缺陷。根据膨出内容不同，可分为：

1. 脑膜膨出（meningocele）：仅包含脑膜和脑脊液；
2. 脑膨出（encephalocele）：包含脑组织，无脑脊液；
3. 脑膜脑膨出（encephalomeningocele）：同时包含脑膜、脑组织和脑脊液。

词源

由希腊语词根组成：

• encephal-（脑） + -cele（膨出），字面意为“脑膨出”。

其他特征

• 临床表现：常见于鼻根部或枕部，可能伴随神经系统症状（如癫痫、发育迟缓）；
• 诊断：需通过影像学检查（如MRI）确认膨出内容物性质；
• 治疗：通常需要手术修复颅骨缺损并回纳膨出组织。

注：该疾病属于罕见先天畸形，发生率约为1/5000活产儿，具体分类和治疗方案需结合临床评估。

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