carnosinemia是什麼意思，carnosinemia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

常用詞典

n. 肌肽血症

Carnosinemia（肌肽血症）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要表現為血液中肌肽（carnosine）水平異常升高。肌肽是由β-丙氨酸和組氨酸組成的二肽，廣泛存在于肌肉組織和中樞神經系統中，參與調節酸堿平衡、抗氧化及神經保護功能。

病因與遺傳機制
該病由CNDP1基因突變引起，導緻肌肽酶（carnosinase）活性缺乏。肌肽酶負責分解肌肽，其功能缺陷會造成肌肽在體内蓄積。遺傳模式為常染色體隱性遺傳，患者需從父母雙方各繼承一個緻病等位基因才會發病。
臨床表現
多數患者無明顯症狀（良性型），但部分病例可能出現神經系統異常，如發育遲緩、智力障礙、癫痫發作或肌張力低下。症狀嚴重程度與肌肽累積量及個體代謝差異相關。
診斷方法
- 生化檢測：通過血漿或尿液檢測肌肽濃度，若顯著高于正常值（參考範圍：血漿<15 μmol/L）可提示疾病。
- 基因檢測：鑒定CNDP1基因突變是确診金标準。
治療與管理
目前無特異性治療方案，以對症支持為主，例如抗癫痫藥物控制神經系統症狀、康複訓練改善運動功能。低蛋白飲食可能減少肌肽前體攝入，但療效尚未明确。

權威參考資料：

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定義
Carnosinemia（肌肽血症）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，因體内缺乏分解肌肽（carnosine）的酶，導緻肌肽在血液中異常積累。肌肽是由β-丙氨酸和組氨酸組成的二肽，通常存在于肌肉和腦組織中。

病因與機制
該病由CNDP1基因突變引起，導緻肌肽酶（carnosinase）活性不足。正常情況下，肌肽酶會将肌肽分解為β-丙氨酸和組氨酸。若此過程受阻，肌肽蓄積可能幹擾神經遞質功能，引發神經系統症狀。

臨床表現
典型症狀包括：

診斷與治療

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