carnosinemia是什么意思，carnosinemia的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

Carnosinemia（肌肽血症） 是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要表现为血液中肌肽（carnosine）水平异常升高。肌肽是由β-丙氨酸和组氨酸组成的二肽，广泛存在于肌肉组织和中枢神经系统中，参与调节酸碱平衡、抗氧化及神经保护功能。

1. 病因与遗传机制

   该病由CNDP1基因突变引起，导致肌肽酶（carnosinase）活性缺乏。肌肽酶负责分解肌肽，其功能缺陷会造成肌肽在体内蓄积。遗传模式为常染色体隐性遗传，患者需从父母双方各继承一个致病等位基因才会发病。

2. 临床表现

   多数患者无明显症状（良性型），但部分病例可能出现神经系统异常，如发育迟缓、智力障碍、癫痫发作或肌张力低下。症状严重程度与肌肽累积量及个体代谢差异相关。

3. 诊断方法

   • 生化检测：通过血浆或尿液检测肌肽浓度，若显著高于正常值（参考范围：血浆<15 μmol/L）可提示疾病。
   • 基因检测：鉴定CNDP1基因突变是确诊金标准。

4. 治疗与管理

   目前无特异性治疗方案，以对症支持为主，例如抗癫痫药物控制神经系统症状、康复训练改善运动功能。低蛋白饮食可能减少肌肽前体摄入，但疗效尚未明确。

权威参考资料：

• 美国国家生物技术信息中心（NCBI）基因数据库
• 《遗传代谢病诊疗指南》（人民卫生出版社）
• 欧洲罕见病研究联盟（EURORDIS）临床报告

网络扩展资料

关于“carnosinemia”的详细解释如下：

定义
Carnosinemia（肌肽血症）是一种罕见的遗传性代谢疾病，因体内缺乏分解肌肽（carnosine）的酶，导致肌肽在血液中异常积累。肌肽是由β-丙氨酸和组氨酸组成的二肽，通常存在于肌肉和脑组织中。

病因与机制
该病由CNDP1基因突变引起，导致肌肽酶（carnosinase）活性不足。正常情况下，肌肽酶会将肌肽分解为β-丙氨酸和组氨酸。若此过程受阻，肌肽蓄积可能干扰神经递质功能，引发神经系统症状。

临床表现
典型症状包括：

1. 严重智力障碍或发育迟缓
2. 肌阵挛性癫痫（突然的肌肉抽搐）
3. 运动协调障碍
4. 部分患者可能出现语言障碍或自闭症样行为。

诊断与治疗

• 诊断：通过血液或尿液检测肌肽水平，结合基因检测确认突变。
• 治疗：目前无根治方法，以对症支持为主，如抗癫痫药物控制发作，低蛋白饮食可能减少肌肽前体摄入。

注意事项
由于相关研究较少，且您提供的搜索结果权威性较低（来自非医学专业平台），建议通过权威医学数据库（如PubMed、UpToDate）或咨询遗传代谢科医生获取最新进展。

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