
【医】 multifocal osteitis fibrosa
excessive; many; more; much; multi-
【计】 multi
【医】 multi-; pleio-; pleo-; pluri-; poly-
kitchen; kitchen range; oven
【医】 focus
fibre; hemp; thread
【化】 fiber; fibre
【医】 desmo-; fiber; fibra; fibrae; fibre; fibro-; ino-
【医】 osteitis; ostitis
多灶性纤维性骨炎(Polyostotic Fibrous Dysplasia)是一种罕见的骨骼系统发育异常疾病,其特征为骨组织被纤维性结缔组织替代,形成多发性病灶。该疾病属于非遗传性基因突变引起的良性骨病变,常见于儿童及青少年群体。
病变部位骨皮质变薄,骨髓腔内充满灰白色纤维组织,显微镜下可见不成熟编织骨和梭形细胞增生。病因与体细胞GNAS基因突变相关,导致环磷酸腺苷(cAMP)信号通路异常激活,影响成骨细胞分化。
患者常表现为多发性骨痛、病理性骨折及骨骼畸形,约20%-30%病例合并皮肤咖啡斑或内分泌紊乱(如性早熟),称为McCune-Albright综合征。影像学检查可见「磨玻璃样」骨密度改变。
确诊需结合X线、CT三维重建及病理活检。美国国立卫生研究院(NIH)建议使用双膦酸盐类药物(如帕米膦酸二钠)缓解骨痛,严重畸形患者需手术矫正。目前尚无根治方法,定期随访监测病灶变化是关键。
多灶性纤维性骨炎是纤维性骨炎的一种特殊类型,指骨骼中多个部位出现纤维组织增生、骨质破坏和钙磷代谢紊乱的病理改变。以下是详细解释:
若需更深入的病理机制或治疗方案,可参考相关医学文献或专科诊疗指南。
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