
【医】 cerebrosidase
brain; encephalon; pericranium; cerebrum
【医】 brain; encephalo; encephalon
【医】 glucosidase
脑甙酶(Cerebrosidase)是水解脑苷脂类化合物的关键酶系,在神经鞘脂代谢中发挥重要作用。其英文名称由"cerebro-"(脑)和"-sidase"(糖苷水解酶后缀)构成,准确反映了该酶的生物学定位与功能特征。根据美国国家生物技术信息中心(NCBI)的酶学数据库记载,脑甙酶主要包括葡萄糖脑苷脂酶(Glucocerebrosidase,GBA1)等亚型,负责催化葡萄糖脑苷脂分解为葡萄糖和神经酰胺[来源1]。
在临床医学领域,该酶的遗传缺陷与戈谢病(Gaucher disease)直接相关。世界卫生组织国际罕见病数据库显示,GBA1基因突变会导致溶酶体内酶活性丧失,引发葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞中异常蓄积[来源2]。梅奥诊所的临床指南指出,酶替代疗法(Enzyme Replacement Therapy)通过静脉输注重组脑甙酶已成为该病的标准治疗方案[来源3]。
从分子结构分析,脑甙酶属于糖苷水解酶30家族(GH30),其活性中心包含保守的天冬氨酸残基,这一特征在《生物化学杂志》的晶体结构研究中得到验证[来源4]。中国《临床酶学诊断规范》特别强调,血清中脑甙酶活性的检测对神经退行性疾病的早期诊断具有重要参考价值[来源5]。
来源说明:
[来源1] NCBI酶学数据库 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/enzyme
[来源2] 世界卫生组织罕见病数据库 https://rarediseases.info.nih.gov
[来源3] 梅奥诊所治疗指南 https://www.mayoclinic.org
[来源4] 《生物化学杂志》结构生物学专刊
[来源5] 中华医学会检验分会诊断标准
脑甙酶(Cerebroside enzyme)是一种与神经系统糖脂代谢相关的酶类物质。根据海词词典的权威释义,该术语主要指向分解脑甙(cerebroside)的酶类。以下是详细解释:
结构组成 脑甙是糖脂的一种,由神经酰胺与单糖(如葡萄糖或半乳糖)通过β-糖苷键连接而成。脑甙酶的作用位点正是这类糖苷键,通过水解反应分解脑苷脂。
生物学功能 主要参与鞘脂代谢途径,负责清除衰老或损伤神经细胞中的糖脂成分。在溶酶体中,这类酶可降解脑苷脂为神经酰胺和单糖,维持细胞膜稳定性。
疾病相关性 葡萄糖脑苷脂酶(Glucocerebrosidase)是最具代表性的脑甙酶,其缺陷会导致戈谢病(Gaucher disease),表现为肝脾肿大和神经系统异常。该酶编号为EC 3.2.1.45,催化反应式可表示为: $$ text{Glucosylceramide} + H_2O xrightarrow{text{酶}} text{Glucose} + text{Ceramide} $$
由于该术语在医学文献中常以具体亚型(如β-葡萄糖脑苷酶)出现,建议通过生化教材或专业数据库获取更系统的酶学特性描述。
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