威尔逊氏综合征英文解释翻译、威尔逊氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Wilson's syndrome

分词翻译：

威的英语翻译：

by force; might; power

尔的英语翻译：

like so; you

逊的英语翻译：

abdicate; inferior; modest
【医】 hyp-; hypo-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

威尔逊氏综合征 (Wilson's Syndrome)

定义与核心概念

威尔逊氏综合征（Wilson's Disease），又称肝豆状核变性，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。其特征为铜代谢障碍，导致铜离子在肝脏、大脑（尤其是基底节）、角膜等器官异常蓄积，引发进行性器官损伤。该病由位于13号染色体的ATP7B基因突变引起，此基因负责编码铜转运蛋白，突变后导致铜无法正常排泄至胆汁，最终在体内积累中毒。

核心病理与临床表现

肝脏病变：常见于青少年及儿童，表现为肝炎、肝硬化、肝功能衰竭。早期症状包括疲劳、黄疸、腹水等。
神经系统症状：多见于青壮年，表现为震颤、肌张力障碍、构音障碍、步态异常及精神症状（如抑郁、认知障碍）。
角膜K-F环：铜沉积于角膜边缘形成的棕绿色环，是诊断的重要标志（需裂隙灯检查确认）。
其他系统损害：溶血性贫血、肾功能异常、骨关节病（如关节炎）、内分泌紊乱（如甲状旁腺功能减退）。

诊断标准

诊断需结合临床表现、生化检测及基因检测：

血清铜蓝蛋白降低（通常<20 mg/dL）；
24小时尿铜排泄量显著升高（>100 μg/24h）；
肝铜含量测定（>250 μg/g干重）；
基因检测确认ATP7B基因突变。

治疗与管理

驱铜治疗：
- 青霉胺（一线药物，需警惕过敏或骨髓抑制）；
- 曲恩汀（青霉胺不耐受者的替代方案）；
- 锌剂（阻断肠道铜吸收，用于维持治疗）。
肝移植：适用于急性肝衰竭或终末期肝硬化患者。
终身监测：定期检测尿铜、肝肾功能及神经功能评估，严格低铜饮食（避免贝类、坚果、动物内脏等）。

权威参考资料

美国国家医学图书馆（MedlinePlus）: 威尔逊病概述
美国国家罕见病组织（NORD）: 威尔逊病病理机制
梅奥诊所（Mayo Clinic）: 临床表现与治疗指南
美国国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所（NIDDK）: 诊断标准与监测
遗传学家庭参考指南（Genetics Home Reference）: ATP7B基因突变解析

注：以上医学内容均基于国际权威机构研究，临床决策需在专科医生指导下进行。

网络扩展解释

威尔逊氏综合征（Wilson's Disease），又称肝豆状核变性，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由铜代谢障碍导致铜在体内异常蓄积，引发多器官损害。以下是其核心信息：

一、定义与遗传机制

该病因ATP7B基因突变，导致铜蓝蛋白合成减少及胆汁排铜障碍，使铜沉积于肝脏、大脑（尤其是基底节）、角膜、肾脏等器官。患者需从父母各遗传一个缺陷基因才会发病，少数为自发突变。

二、主要临床表现

肝脏损害
早期表现为黄疸、肝肿大，后期可发展为肝硬化或急性肝衰竭，是儿童患者最常见的首发症状。
神经系统症状
包括震颤、肌张力障碍、运动迟缓、构音困难等，多出现在10岁后。
眼部特征
角膜边缘可见K-F环（铜沉积形成的金棕色环），是重要诊断标志。
其他症状
精神异常（如情绪波动）、溶血性贫血、肾损伤等。

三、诊断与治疗

诊断方法：
血液检测（铜蓝蛋白降低）、24小时尿铜测定、基因检测及角膜K-F环观察。
治疗原则：
终身使用排铜药物（如青霉胺、锌剂），低铜饮食（避免动物内脏、坚果等），严重肝损者需肝移植。

四、预后与注意事项

早期诊断并规范治疗可显著改善预后，但延误治疗可能导致不可逆器官损伤。建议有家族史者进行基因筛查，患者需定期监测血铜及肝功能。

（注：如需完整医学指南，可参考清华大学附属医院等权威机构发布的诊疗建议。）