威爾遜氏綜合征英文解釋翻譯、威爾遜氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Wilson's syndrome

分詞翻譯：

威的英語翻譯：

by force; might; power

爾的英語翻譯：

like so; you

遜的英語翻譯：

abdicate; inferior; modest
【醫】 hyp-; hypo-

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

威爾遜氏綜合征 (Wilson's Syndrome)

定義與核心概念

威爾遜氏綜合征（Wilson's Disease），又稱肝豆狀核變性，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。其特征為銅代謝障礙，導緻銅離子在肝髒、大腦（尤其是基底節）、角膜等器官異常蓄積，引發進行性器官損傷。該病由位于13號染色體的ATP7B基因突變引起，此基因負責編碼銅轉運蛋白，突變後導緻銅無法正常排洩至膽汁，最終在體内積累中毒。

核心病理與臨床表現

肝髒病變：常見于青少年及兒童，表現為肝炎、肝硬化、肝功能衰竭。早期症狀包括疲勞、黃疸、腹水等。
神經系統症狀：多見于青壯年，表現為震顫、肌張力障礙、構音障礙、步态異常及精神症狀（如抑郁、認知障礙）。
角膜K-F環：銅沉積于角膜邊緣形成的棕綠色環，是診斷的重要标志（需裂隙燈檢查确認）。
其他系統損害：溶血性貧血、腎功能異常、骨關節病（如關節炎）、内分泌紊亂（如甲狀旁腺功能減退）。

診斷标準

診斷需結合臨床表現、生化檢測及基因檢測：

血清銅藍蛋白降低（通常<20 mg/dL）；
24小時尿銅排洩量顯著升高（>100 μg/24h）；
肝銅含量測定（>250 μg/g幹重）；
基因檢測确認ATP7B基因突變。

治療與管理

驅銅治療：
- 青黴胺（一線藥物，需警惕過敏或骨髓抑制）；
- 曲恩汀（青黴胺不耐受者的替代方案）；
- 鋅劑（阻斷腸道銅吸收，用于維持治療）。
肝移植：適用于急性肝衰竭或終末期肝硬化患者。
終身監測：定期檢測尿銅、肝腎功能及神經功能評估，嚴格低銅飲食（避免貝類、堅果、動物内髒等）。

權威參考資料

美國國家醫學圖書館（MedlinePlus）: 威爾遜病概述
美國國家罕見病組織（NORD）: 威爾遜病病理機制
梅奧診所（Mayo Clinic）: 臨床表現與治療指南
美國國家糖尿病、消化和腎髒疾病研究所（NIDDK）: 診斷标準與監測
遺傳學家庭參考指南（Genetics Home Reference）: ATP7B基因突變解析

注：以上醫學内容均基于國際權威機構研究，臨床決策需在專科醫生指導下進行。

網絡擴展解釋

威爾遜氏綜合征（Wilson's Disease），又稱肝豆狀核變性，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由銅代謝障礙導緻銅在體内異常蓄積，引發多器官損害。以下是其核心信息：

一、定義與遺傳機制

該病因ATP7B基因突變，導緻銅藍蛋白合成減少及膽汁排銅障礙，使銅沉積于肝髒、大腦（尤其是基底節）、角膜、腎髒等器官。患者需從父母各遺傳一個缺陷基因才會發病，少數為自發突變。

二、主要臨床表現

肝髒損害
早期表現為黃疸、肝腫大，後期可發展為肝硬化或急性肝衰竭，是兒童患者最常見的首發症狀。
神經系統症狀
包括震顫、肌張力障礙、運動遲緩、構音困難等，多出現在10歲後。
眼部特征
角膜邊緣可見K-F環（銅沉積形成的金棕色環），是重要診斷标志。
其他症狀
精神異常（如情緒波動）、溶血性貧血、腎損傷等。

三、診斷與治療

診斷方法：
血液檢測（銅藍蛋白降低）、24小時尿銅測定、基因檢測及角膜K-F環觀察。
治療原則：
終身使用排銅藥物（如青黴胺、鋅劑），低銅飲食（避免動物内髒、堅果等），嚴重肝損者需肝移植。

四、預後與注意事項

早期診斷并規範治療可顯著改善預後，但延誤治療可能導緻不可逆器官損傷。建議有家族史者進行基因篩查，患者需定期監測血銅及肝功能。

（注：如需完整醫學指南，可參考清華大學附屬醫院等權威機構發布的診療建議。）