
【医】 Putnam-Dana syndrome
general; universal
express; extend; reach
【法】 ad
twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-
family name; surname
【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
普-达二氏综合征(Prader-Willi Syndrome,简称PWS)是一种罕见的复杂遗传性疾病,由第15号染色体长臂(15q11-13区域)的基因表达异常引起。该疾病最早由瑞士医生Andrea Prader和Heinrich Willi于1956年共同描述并命名。
从遗传学角度分析,约70%病例源自父系染色体15q11-13区域的缺失,20%-30%为母源单亲二体,另有少数病例涉及基因印记缺陷。该疾病具有典型的双阶段临床表现:
目前诊断主要依据临床评分系统结合基因检测技术,甲基化特异性PCR(MS-PCR)可检测超过99%的病例。治疗需多学科协作,包括生长激素替代疗法、饮食行为干预及精神心理支持。根据美国国立卫生研究院(NIH)的临床指南,早期生长激素治疗可显著改善患者身体组成和认知功能。
国际权威医学数据库OMIM(在线人类孟德尔遗传数据库)将其归类为#176270遗传编码,世界卫生组织ICD-11编码为LD90.41。
普-达二氏综合征的英文翻译为Putnam-Dana syndrome,属于医学领域的专业术语。根据现有资料显示:
命名来源
该综合征以两位医学研究者(Putnam 和 Dana)的姓氏联合命名,常见于神经病学或血液病学相关文献中。
可能的关联方向
从术语构成推测,可能与神经系统疾病(如脊髓病变)或血液系统异常相关,但现有公开资料未提供具体临床表现和病理机制。
补充说明
需注意该术语在中文文献中使用频率较低,建议通过国际医学数据库(如PubMed)查询最新研究进展。此外,需与发音相近的“普拉德-威利综合征(Prader-Willi syndrome)”等遗传性疾病区分。
由于搜索结果信息有限,以上解释主要基于术语翻译和构词逻辑推测。如需准确诊断或学术研究,请参考权威医学词典或专业文献。
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