genepenetrance是什么意思，genepenetrance的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

专业解析

基因外显率（Gene Penetrance）是指特定基因型在群体中表现出预期表型的比例。它反映了携带致病突变或特定基因变异的个体实际发展为相关疾病或性状的概率，是遗传学中评估基因变异临床影响的关键指标。

核心概念解析

1. 定义与计算

   外显率通常以百分比表示。例如，若某致病突变携带者中80%会发病，则该突变的外显率为80%。计算公式为：

   $$

   text{外显率} = frac{text{表现该基因型对应表型的个体数}}{text{携带该基因型的个体总数}} times 100%

   $$

   不完全外显（<100%）常见于多因素疾病（如乳腺癌相关BRCA1基因），表明环境或其他基因可能影响表型表达。

2. 类型区分

   • 完全外显（100%）：如亨廷顿病相关突变，携带者必然发病。
   • 不完全外显：如遗传性癌症综合征（如Lynch综合征），部分携带者终生不发病。
   • 年龄相关外显：外显率随年龄增长而升高（如遗传性血色素沉着症）。

3. 影响因素

   • 修饰基因：其他基因位点可能增强或抑制主效基因的表达（如APOE基因对阿尔茨海默病风险的影响）。
   • 环境暴露：吸烟可显著提高肺癌相关基因（如EGFR）的外显率。
   • 表观遗传：DNA甲基化可能沉默致病基因表达，降低外显率。

临床与科研意义

• 遗传咨询：低外显率基因（如CHEK2）的携带者可能无需激进干预，需结合家族史评估风险。
• 药物研发：靶向治疗（如PARP抑制剂）对高外显率基因（BRCA1/2）更有效。
• 群体遗传学：外显率差异可解释疾病在不同人群中的发病率变化。

权威参考文献来源：

1. 《人类遗传学》（Thompson & Thompson Genetics in Medicine），Nussbaum等著，Elsevier出版（第8版），第7章"基因表达与表型变异"。
2. 美国国立生物技术信息中心（NCBI）《基因与疾病》专题：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22176/ （搜索"penetrance"条目）。
3. 欧洲人类遗传学会（ESHG）临床实践指南：https://www.eshg.org/index.php?id=107 （遗传风险评估部分）。

   注：链接有效性需实时验证，建议通过学术数据库访问完整文献。

网络扩展资料

“Genepenetrance”应正确拼写为“gene penetrance”（基因外显率），是遗传学中的重要概念，具体解释如下：

1. 定义
   基因外显率（gene penetrance）指在携带某显性等位基因或隐性纯合基因型的个体中，实际表现出对应性状或表型的比例。简单来说，即使个体拥有致病基因，也可能因外显率不足而不表现出疾病。

2. 计算方式
   外显率可通过以下公式计算：
   $$text{外显率} = frac{text{表现该性状的个体数}}{text{携带显性等位基因的总人数}} times 100%$$
   例如，若100人携带某显性致病基因，其中70人发病，则外显率为70%。

3. 影响因素

   • 环境因素：如营养、化学物质可能抑制或增强基因表达；
   • 修饰基因：其他基因可能干扰目标基因的表达；
   • 年龄或性别：某些基因仅在特定年龄段或性别中表现（如乳腺癌基因BRCA1）。

4. 实例说明
   在提到的黑熊白色皮毛案例中，若白色由显性基因W控制，但并非所有携带W的熊都呈现白色，则说明该基因外显率低于100%。这种不完全外显现象常见于自然界。

提示：若需进一步了解基因相关术语（如“gene”的基础含义），可参考遗传学教材或权威数据库如OMIM（在线人类孟德尔遗传数据库）。

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