genepenetrance是什麼意思，genepenetrance的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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專業解析

基因外顯率（Gene Penetrance）是指特定基因型在群體中表現出預期表型的比例。它反映了攜帶緻病突變或特定基因變異的個體實際發展為相關疾病或性狀的概率，是遺傳學中評估基因變異臨床影響的關鍵指标。

核心概念解析

1. 定義與計算

   外顯率通常以百分比表示。例如，若某緻病突變攜帶者中80%會發病，則該突變的外顯率為80%。計算公式為：

   $$

   text{外顯率} = frac{text{表現該基因型對應表型的個體數}}{text{攜帶該基因型的個體總數}} times 100%

   $$

   不完全外顯（<100%）常見于多因素疾病（如乳腺癌相關BRCA1基因），表明環境或其他基因可能影響表型表達。

2. 類型區分

   • 完全外顯（100%）：如亨廷頓病相關突變，攜帶者必然發病。
   • 不完全外顯：如遺傳性癌症綜合征（如Lynch綜合征），部分攜帶者終生不發病。
   • 年齡相關外顯：外顯率隨年齡增長而升高（如遺傳性血色素沉着症）。

3. 影響因素

   • 修飾基因：其他基因位點可能增強或抑制主效基因的表達（如APOE基因對阿爾茨海默病風險的影響）。
   • 環境暴露：吸煙可顯著提高肺癌相關基因（如EGFR）的外顯率。
   • 表觀遺傳：DNA甲基化可能沉默緻病基因表達，降低外顯率。

臨床與科研意義

• 遺傳咨詢：低外顯率基因（如CHEK2）的攜帶者可能無需激進幹預，需結合家族史評估風險。
• 藥物研發：靶向治療（如PARP抑制劑）對高外顯率基因（BRCA1/2）更有效。
• 群體遺傳學：外顯率差異可解釋疾病在不同人群中的發病率變化。

權威參考文獻來源：

1. 《人類遺傳學》（Thompson & Thompson Genetics in Medicine），Nussbaum等著，Elsevier出版（第8版），第7章"基因表達與表型變異"。
2. 美國國立生物技術信息中心（NCBI）《基因與疾病》專題：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22176/ （搜索"penetrance"條目）。
3. 歐洲人類遺傳學會（ESHG）臨床實踐指南：https://www.eshg.org/index.php?id=107 （遺傳風險評估部分）。

   注：鍊接有效性需實時驗證，建議通過學術數據庫訪問完整文獻。

網絡擴展資料

“Genepenetrance”應正确拼寫為“gene penetrance”（基因外顯率），是遺傳學中的重要概念，具體解釋如下：

1. 定義
   基因外顯率（gene penetrance）指在攜帶某顯性等位基因或隱性純合基因型的個體中，實際表現出對應性狀或表型的比例。簡單來說，即使個體擁有緻病基因，也可能因外顯率不足而不表現出疾病。

2. 計算方式
   外顯率可通過以下公式計算：
   $$text{外顯率} = frac{text{表現該性狀的個體數}}{text{攜帶顯性等位基因的總人數}} times 100%$$
   例如，若100人攜帶某顯性緻病基因，其中70人發病，則外顯率為70%。

3. 影響因素

   • 環境因素：如營養、化學物質可能抑制或增強基因表達；
   • 修飾基因：其他基因可能幹擾目标基因的表達；
   • 年齡或性别：某些基因僅在特定年齡段或性别中表現（如乳腺癌基因BRCA1）。

4. 實例說明
   在提到的黑熊白色皮毛案例中，若白色由顯性基因W控制，但并非所有攜帶W的熊都呈現白色，則說明該基因外顯率低于100%。這種不完全外顯現象常見于自然界。

提示：若需進一步了解基因相關術語（如“gene”的基礎含義），可參考遺傳學教材或權威數據庫如OMIM（線上人類孟德爾遺傳數據庫）。

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