fucosidosis是什么意思，fucosidosis的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

专业解析

岩藻糖贮积症（Fucosidosis）是一种极其罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。该疾病由α-L-岩藻糖苷酶（FUCA1）基因 发生致病性突变引起，导致体内缺乏α-L-岩藻糖苷酶活性。这种酶的正常功能是分解糖蛋白和糖脂中的岩藻糖基（一种糖分子）。当酶活性缺失时，岩藻糖基化合物无法被降解，从而异常积累在溶酶体内，主要影响神经系统、皮肤及骨骼等多个系统，引发进行性退化和多器官功能障碍。

核心病理机制与临床表现：

1. 遗传基础与酶缺陷

   致病基因 FUCA1 位于染色体1p34，其突变（如无义突变、错义突变、剪接位点突变等）导致α-L-岩藻糖苷酶功能完全或部分丧失。酶活性缺失造成含岩藻糖的寡糖、糖肽和鞘脂在溶酶体中贮积，干扰细胞正常代谢。来源：医学百科共识

2. 进行性神经退行性变

   患者通常在婴儿期至儿童期发病，表现为发育迟缓、智力障碍、肌张力低下（后进展为强直）、癫痫发作及共济失调。随病情发展，可出现痉挛性瘫痪、视力听力丧失，最终导致严重痴呆。MRI常显示脑白质病变和脑萎缩。来源：罕见病诊疗指南

3. 皮肤与骨骼异常

   特征性皮肤表现为弥漫性血管角化瘤（躯干和四肢的红色斑点）及汗腺功能障碍（无汗症）。骨骼病变包括脊柱后凸、髋关节发育不良、短身材及面部特征粗犷（如厚唇、鼻梁塌陷）。来源：临床皮肤病学文献

4. 多系统受累

   除神经和骨骼皮肤表现外，常见反复呼吸道感染、心肌肥厚、肝脾肿大、甲状腺功能减退及角膜混浊。病程呈进行性恶化，重型患者多在10岁前因并发症死亡。来源：儿科遗传代谢病综述

诊断与治疗现状：

• 诊断：通过检测白细胞或皮肤成纤维细胞中α-L-岩藻糖苷酶活性显著降低确诊。基因检测可识别 FUCA1 突变。尿液分析可发现异常寡糖排泄。
• 治疗：目前无根治方法。支持治疗包括抗癫痫药物、物理康复、呼吸道管理及营养支持。异基因造血干细胞移植在部分早期患者中尝试，可延缓神经退化但长期效果有限。来源：遗传代谢病治疗进展

重要提示：岩藻糖贮积症需由遗传代谢病专科医师综合临床表型、生化检测及基因分析确诊。本文内容基于现有医学共识，具体诊疗请遵循专业医疗建议。

网络扩展资料

fucosidosis（发音：英 [fjuːkəʊ'sɪdəʊsɪs]，美 [fjuːkəʊ'sɪdəʊsɪs]）是一种罕见的遗传性代谢疾病，中文译名为岩藻糖苷贮积症或墨角藻糖苷酶缺乏病。以下是详细解释：

1.定义与病因

该病由α-岩藻糖苷酶（α-fucosidase）活性缺陷引起，属于溶酶体贮积症的一种。由于酶缺乏，岩藻糖苷类物质无法正常分解，导致其在组织器官中异常蓄积，进而引发多系统损伤。

2.临床表现

主要症状包括：

• 神经系统异常：智力低下、精神运动发育迟缓、抽搐等；
• 反复感染：尤其是呼吸道感染；
• 躯体特征：肌张力减低、脊柱或四肢畸形、异常矮小；
• 其他：心脏病变、皮肤角化过度等。

3.分类与遗传

根据发病年龄可分为儿童型和成人型，均为常染色体隐性遗传。儿童期发病者症状更严重，进展更快。

4.诊断与治疗

• 诊断：通过检测白细胞或皮肤成纤维细胞中的α-岩藻糖苷酶活性，结合基因检测确诊。
• 治疗：目前无特效疗法，以对症支持为主，如控制感染、康复训练等。

补充说明

该病与黏多糖贮积症类似，但患者尿液中无黏多糖异常排泄。若需进一步了解诊疗建议，可参考医学专业平台或医院内分泌科咨询。

别人正在浏览的英文单词...

RMBright nowsuperstardownhilltaxonomistwizardryCumberlandDebaryomycesgeneratesjoblesssmuggertowelstwitchyaccumulation rateat restcompletion dateexternal usershigh tensionoperations managerSan Juanscientific thesiswarm temperate zonewhite elephantYahoo Japanchalybitedotinglyhistologicallaicizemesoheminvolumetric strain