fucosidosis是什么意思，fucosidosis的意思翻译、用法、同义词、例句

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fucosidosis（发音：英 [fjuːkəʊ'sɪdəʊsɪs]，美 [fjuːkəʊ'sɪdəʊsɪs]）是一种罕见的遗传性代谢疾病，中文译名为岩藻糖苷贮积症或墨角藻糖苷酶缺乏病。以下是详细解释：

1.定义与病因

该病由α-岩藻糖苷酶（α-fucosidase）活性缺陷引起，属于溶酶体贮积症的一种。由于酶缺乏，岩藻糖苷类物质无法正常分解，导致其在组织器官中异常蓄积，进而引发多系统损伤。

2.临床表现

主要症状包括：

• 神经系统异常：智力低下、精神运动发育迟缓、抽搐等；
• 反复感染：尤其是呼吸道感染；
• 躯体特征：肌张力减低、脊柱或四肢畸形、异常矮小；
• 其他：心脏病变、皮肤角化过度等。

3.分类与遗传

根据发病年龄可分为儿童型和成人型，均为常染色体隐性遗传。儿童期发病者症状更严重，进展更快。

4.诊断与治疗

• 诊断：通过检测白细胞或皮肤成纤维细胞中的α-岩藻糖苷酶活性，结合基因检测确诊。
• 治疗：目前无特效疗法，以对症支持为主，如控制感染、康复训练等。

补充说明

该病与黏多糖贮积症类似，但患者尿液中无黏多糖异常排泄。若需进一步了解诊疗建议，可参考医学专业平台或医院内分泌科咨询。

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fucosidosis是一种罕见的遗传性疾病，属于溶酶体沉积病之一。本病主要由于身体缺乏酸性α-岩藻糖苷酶 (α-L-fucosidase)酶而引起。以下为详细解释：

• 例句：
  The child was diagnosed with fucosidosis, a rare genetic disorder. (这个孩子被诊断出患有fucosidosis，一种罕见的遗传性疾病。）

• 词性：名词

• 定义：一种罕见的遗传性疾病，由于身体缺乏酸性α-岩藻糖苷酶 (α-L-fucosidase)酶而引起。本病主要表现为神经系统和肌肉的退化。

• 发音：['fju:kəusɪ'dəʊsɪs]

• 用法：该词主要在医学领域使用，用于描述一种遗传疾病。

• 解释：fucosidosis是由于α-L-fucosidase的缺失而引起的一种溶酶体沉积病。该疾病主要表现为神经系统和肌肉的退化，患者可能会出现智力障碍、视力丧失、运动障碍等症状。这种疾病目前还没有治愈方案，但可以通过康复训练和对症治疗来缓解症状。

• 近义词：α-L-fucosidase deficiency, fucosidase deficiency

• 反义词：无

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