fucosidosis是什麼意思，fucosidosis的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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fucosidosis（發音：英 [fjuːkəʊ'sɪdəʊsɪs]，美 [fjuːkəʊ'sɪdəʊsɪs]）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，中文譯名為岩藻糖苷貯積症或墨角藻糖苷酶缺乏病。以下是詳細解釋：

1.定義與病因

該病由α-岩藻糖苷酶（α-fucosidase）活性缺陷引起，屬于溶酶體貯積症的一種。由于酶缺乏，岩藻糖苷類物質無法正常分解，導緻其在組織器官中異常蓄積，進而引發多系統損傷。

2.臨床表現

主要症狀包括：

• 神經系統異常：智力低下、精神運動發育遲緩、抽搐等；
• 反複感染：尤其是呼吸道感染；
• 軀體特征：肌張力減低、脊柱或四肢畸形、異常矮小；
• 其他：心髒病變、皮膚角化過度等。

3.分類與遺傳

根據發病年齡可分為兒童型和成人型，均為常染色體隱性遺傳。兒童期發病者症狀更嚴重，進展更快。

4.診斷與治療

• 診斷：通過檢測白細胞或皮膚成纖維細胞中的α-岩藻糖苷酶活性，結合基因檢測确診。
• 治療：目前無特效療法，以對症支持為主，如控制感染、康複訓練等。

補充說明

該病與黏多糖貯積症類似，但患者尿液中無黏多糖異常排洩。若需進一步了解診療建議，可參考醫學專業平台或醫院内分泌科咨詢。

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fucosidosis是一種罕見的遺傳性疾病，屬于溶酶體沉積病之一。本病主要由于身體缺乏酸性α-岩藻糖苷酶 (α-L-fucosidase)酶而引起。以下為詳細解釋：

• 例句：
  The child was diagnosed with fucosidosis, a rare genetic disorder. (這個孩子被診斷出患有fucosidosis，一種罕見的遺傳性疾病。）

• 詞性：名詞

• 定義：一種罕見的遺傳性疾病，由于身體缺乏酸性α-岩藻糖苷酶 (α-L-fucosidase)酶而引起。本病主要表現為神經系統和肌肉的退化。

• 發音：['fju:kəusɪ'dəʊsɪs]

• 用法：該詞主要在醫學領域使用，用于描述一種遺傳疾病。

• 解釋：fucosidosis是由于α-L-fucosidase的缺失而引起的一種溶酶體沉積病。該疾病主要表現為神經系統和肌肉的退化，患者可能會出現智力障礙、視力喪失、運動障礙等症狀。這種疾病目前還沒有治愈方案，但可以通過康複訓練和對症治療來緩解症狀。

• 近義詞：α-L-fucosidase deficiency, fucosidase deficiency

• 反義詞：無

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