岩藻糖苷貯積症，岩藻糖代謝病
岩藻糖貯積症（Fucosidosis）是一種極其罕見的常染色體隱性遺傳性溶酶體貯積病。該疾病由α-L-岩藻糖苷酶（FUCA1）基因 發生緻病性突變引起，導緻體内缺乏α-L-岩藻糖苷酶活性。這種酶的正常功能是分解糖蛋白和糖脂中的岩藻糖基（一種糖分子）。當酶活性缺失時，岩藻糖基化合物無法被降解，從而異常積累在溶酶體内，主要影響神經系統、皮膚及骨骼等多個系統，引發進行性退化和多器官功能障礙。
核心病理機制與臨床表現：
遺傳基礎與酶缺陷
緻病基因 FUCA1 位于染色體1p34，其突變（如無義突變、錯義突變、剪接位點突變等）導緻α-L-岩藻糖苷酶功能完全或部分喪失。酶活性缺失造成含岩藻糖的寡糖、糖肽和鞘脂在溶酶體中貯積，幹擾細胞正常代謝。來源：醫學百科共識
進行性神經退行性變
患者通常在嬰兒期至兒童期發病，表現為發育遲緩、智力障礙、肌張力低下（後進展為強直）、癫痫發作及共濟失調。隨病情發展，可出現痙攣性癱瘓、視力聽力喪失，最終導緻嚴重癡呆。MRI常顯示腦白質病變和腦萎縮。來源：罕見病診療指南
皮膚與骨骼異常
特征性皮膚表現為彌漫性血管角化瘤（軀幹和四肢的紅色斑點）及汗腺功能障礙（無汗症）。骨骼病變包括脊柱後凸、髋關節發育不良、短身材及面部特征粗犷（如厚唇、鼻梁塌陷）。來源：臨床皮膚病學文獻
多系統受累
除神經和骨骼皮膚表現外，常見反複呼吸道感染、心肌肥厚、肝脾腫大、甲狀腺功能減退及角膜混濁。病程呈進行性惡化，重型患者多在10歲前因并發症死亡。來源：兒科遺傳代謝病綜述
診斷與治療現狀：
重要提示：岩藻糖貯積症需由遺傳代謝病專科醫師綜合臨床表型、生化檢測及基因分析确診。本文内容基于現有醫學共識，具體診療請遵循專業醫療建議。
fucosidosis（發音：英 [fjuːkəʊ'sɪdəʊsɪs]，美 [fjuːkəʊ'sɪdəʊsɪs]）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，中文譯名為岩藻糖苷貯積症或墨角藻糖苷酶缺乏病。以下是詳細解釋：
該病由α-岩藻糖苷酶（α-fucosidase）活性缺陷引起，屬于溶酶體貯積症的一種。由于酶缺乏，岩藻糖苷類物質無法正常分解，導緻其在組織器官中異常蓄積，進而引發多系統損傷。
主要症狀包括：
根據發病年齡可分為兒童型和成人型，均為常染色體隱性遺傳。兒童期發病者症狀更嚴重，進展更快。
該病與黏多糖貯積症類似，但患者尿液中無黏多糖異常排洩。若需進一步了解診療建議，可參考醫學專業平台或醫院内分泌科咨詢。
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