cystic fibrosis是什么意思，cystic fibrosis的意思翻译、用法、同义词、例句
cystic fibrosis英标
美:/'ˌsɪstɪk faɪˈbroʊsɪs/
常用词典
囊胞性纤维症
例句
Cystic fibrosis is the commonest fatal hereditary disease.
囊性纤维化是最常见的致命性遗传疾病。
Cystic fibrosis is the most common fatal genetic disease in the United States.
囊肿性纤维化在美国是最常见的致命性遗传疾病。
Cystic fibrosis is life threatening.
囊性纤维化病会危及生命。
It is even possible he had undiagnosed cystic fibrosis.
他很有可能没诊断出囊性纤维化。
She was clueless about how to treat cystic fibrosis.
她处理囊肿性纤维化的时候笨的要命。
专业解析
囊性纤维化（Cystic Fibrosis, CF）是一种严重的、进行性的、累及多系统的遗传性疾病。它主要影响人体的外分泌腺，导致粘液分泌异常粘稠，进而堵塞多个器官的管道系统，尤其是呼吸系统和消化系统。以下是其关键特征的详细解释：
-
遗传基础与核心缺陷：
- 囊性纤维化是由位于第7号染色体上的囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因发生突变引起的。这是一种常染色体隐性遗传病，意味着只有当一个人从父母双方各继承了一个有缺陷的CFTR基因时才会发病。
- CFTR基因负责编码CFTR蛋白，该蛋白主要位于上皮细胞的细胞膜上，作为一个氯离子通道，调节氯离子和水分的跨膜转运。CFTR基因突变导致CFTR蛋白功能缺失或严重受损。
- 这种功能缺陷导致上皮细胞表面盐（氯化钠）和水分的转运异常。结果是分泌的粘液变得异常粘稠、脱水，无法发挥正常的润滑和清除功能。
-
主要累及系统与临床表现：
- 呼吸系统（最严重和常见的并发症）：
- 粘稠的粘液堵塞气道，成为细菌滋生的温床，导致反复、慢性的肺部感染（如铜绿假单胞菌、金黄色葡萄球菌）。
- 慢性感染引发持续性炎症，逐渐破坏肺组织，最终导致支气管扩张（气道不可逆性扩张和损伤）和进行性呼吸衰竭。这是CF患者最主要的致死原因。
- 症状包括：持续性咳嗽（常伴粘痰）、喘息、呼吸困难、运动耐力下降、反复肺炎。
- 消化系统（胰腺外分泌功能不全）：
- 粘稠的粘液阻塞胰腺导管，阻止消化酶（蛋白酶、脂肪酶、淀粉酶）释放到肠道。
- 导致营养吸收不良，特别是脂肪和脂溶性维生素（A, D, E, K）。表现为脂肪泻（油性、恶臭大便）、体重增长困难（尤其在儿童期）、营养不良、生长发育迟缓。
- 也可能导致新生儿胎粪性肠梗阻（肠道被粘稠胎粪堵塞）、远端肠梗阻综合征、直肠脱垂等。
- 汗腺：
- CF患者的汗液中盐分（氯化钠）浓度异常升高，这是该病的一个特征性表现。
- “汗液试验”是诊断CF的关键方法之一，通过测量汗液中的氯离子浓度来辅助诊断。
- 生殖系统：
- 男性患者常因输精管发育异常或缺如导致不育。
- 女性患者生育能力可能下降，但通常可以生育。
- 其他系统：
- 可能累及肝脏（导致胆汁淤积性肝硬化）、骨骼（骨质疏松）、内分泌（CF相关糖尿病）等。
-
诊断与治疗：
- 诊断：结合临床表现、新生儿筛查（检测免疫反应性胰蛋白酶原IRT）、汗液氯化物检测（金标准）、基因检测（确认CFTR基因突变）进行综合诊断。
- 治疗（多学科综合管理）：
- 气道清理：每日进行物理治疗（如拍背、振动）、使用振荡呼气正压设备、吸入高渗盐水或甘露醇等帮助稀释和清除痰液。
- 控制感染与炎症：长期使用抗生素（吸入、口服或静脉）、抗炎药物（如阿奇霉素、布地奈德吸入剂）。
- 营养支持：终生服用胰酶替代制剂（帮助消化食物）、高热量高蛋白饮食、补充维生素（尤其脂溶性维生素）。
- CFTR调节剂治疗（靶向治疗）：这是一类革命性的药物（如Kalydeco, Orkambi, Symdeko/Symkevi, Trikafta/Kaftrio），旨在修复有缺陷的CFTR蛋白的功能，显著改善肺功能、减少急性加重、改善营养状况，改变了CF的治疗格局。
- 并发症管理：如糖尿病、肝病、骨病的治疗。
- 肺移植：对于终末期肺病患者是最后的选择。
-
流行病学与预后：
- 囊性纤维化在白种人中最为常见，发病率约为1/2500至1/6000活产婴儿。在其他种族中相对少见。
- 过去，CF被认为是一种儿童期致命的疾病。然而，随着新生儿筛查的普及、多学科综合治疗的进步（特别是CFTR调节剂的出现），患者的预期寿命已显著延长。在许多发达国家，许多患者可以存活到成年，甚至中年或更长，生活质量也得到极大改善。
权威信息来源参考：
网络扩展资料
囊性纤维化（Cystic Fibrosis, CF）是一种常染色体隐性遗传疾病，由CFTR基因突变引起，主要影响外分泌腺功能。以下是详细解释：
-
定义与机制
该疾病因患者分泌的黏液异常黏稠，导致器官（如肺、胰腺、汗腺等）导管堵塞和损伤。其核心病因是CFTR基因突变，该基因负责调控细胞膜上的氯离子通道功能，突变会导致电解质和水分运输异常。
-
临床表现
- 呼吸系统：反复肺部感染、呼吸困难，是主要致死原因；
- 消化系统：胰腺功能不全引发营养不良、脂肪泻；
- 其他：汗液盐分异常升高（诊断依据之一）、男性不育等。
-
流行病学特征
高加索人种发病率最高（约1/1800-25000新生儿），亚洲人群罕见。患者兄弟姐妹有25%概率患病（隐性遗传规律）。
-
治疗现状
目前无法根治，但通过气道清洁治疗、酶替代疗法、CFTR调节剂药物等可延长生存期。近年来基因疗法和精准药物（如Ivacaftor）已取得进展。
该疾病英语名称中“cystic”指胰腺的囊状纤维化病变，“fibrosis”描述器官因反复损伤产生的纤维化病理特征。
别人正在浏览的英文单词...
aren'thave one's hands fullintensifypackingbroiderybuoyedClarkefrumpiestKittsrearwardteacherstremulousnessfundamental changemake jokes about sbmercury chloridenamed portOuter MongoliaShanghai Zooslurry pipelineamphiboliachinaberrygarishlyhematoliteincompatiblyinconnectorinterdomeirinlienotoxinludenscheidtmidwinter
