cystic fibrosis是什麼意思，cystic fibrosis的意思翻譯、用法、同義詞、例句

cystic fibrosis英标

美:/'ˌsɪstɪk faɪˈbroʊsɪs/

常用詞典

囊胞性纖維症

例句

Cystic fibrosis is the commonest fatal hereditary disease.

囊性纖維化是最常見的緻命性遺傳疾病。

Cystic fibrosis is the most common fatal genetic disease in the United States.

囊腫性纖維化在美國是最常見的緻命性遺傳疾病。

Cystic fibrosis is life threatening.

囊性纖維化病會危及生命。

It is even possible he had undiagnosed cystic fibrosis.

他很有可能沒診斷出囊性纖維化。

She was clueless about how to treat cystic fibrosis.

她處理囊腫性纖維化的時候笨的要命。

專業解析

囊性纖維化（Cystic Fibrosis, CF）是一種嚴重的、進行性的、累及多系統的遺傳性疾病。它主要影響人體的外分泌腺，導緻粘液分泌異常粘稠，進而堵塞多個器官的管道系統，尤其是呼吸系統和消化系統。以下是其關鍵特征的詳細解釋：

遺傳基礎與核心缺陷：
- 囊性纖維化是由位于第7號染色體上的囊性纖維化跨膜傳導調節因子（CFTR）基因發生突變引起的。這是一種常染色體隱性遺傳病，意味着隻有當一個人從父母雙方各繼承了一個有缺陷的CFTR基因時才會發病。
- CFTR基因負責編碼CFTR蛋白，該蛋白主要位于上皮細胞的細胞膜上，作為一個氯離子通道，調節氯離子和水分的跨膜轉運。CFTR基因突變導緻CFTR蛋白功能缺失或嚴重受損。
- 這種功能缺陷導緻上皮細胞表面鹽（氯化鈉）和水分的轉運異常。結果是分泌的粘液變得異常粘稠、脫水，無法發揮正常的潤滑和清除功能。
主要累及系統與臨床表現：
- 呼吸系統（最嚴重和常見的并發症）：
  - 粘稠的粘液堵塞氣道，成為細菌滋生的溫床，導緻反複、慢性的肺部感染（如銅綠假單胞菌、金黃色葡萄球菌）。
  - 慢性感染引發持續性炎症，逐漸破壞肺組織，最終導緻支氣管擴張（氣道不可逆性擴張和損傷）和進行性呼吸衰竭。這是CF患者最主要的緻死原因。
  - 症狀包括：持續性咳嗽（常伴粘痰）、喘息、呼吸困難、運動耐力下降、反複肺炎。
- 消化系統（胰腺外分泌功能不全）：
  - 粘稠的粘液阻塞胰腺導管，阻止消化酶（蛋白酶、脂肪酶、澱粉酶）釋放到腸道。
  - 導緻營養吸收不良，特别是脂肪和脂溶性維生素（A, D, E, K）。表現為脂肪瀉（油性、惡臭大便）、體重增長困難（尤其在兒童期）、營養不良、生長發育遲緩。
  - 也可能導緻新生兒胎糞性腸梗阻（腸道被粘稠胎糞堵塞）、遠端腸梗阻綜合征、直腸脫垂等。
- 汗腺：
  - CF患者的汗液中鹽分（氯化鈉）濃度異常升高，這是該病的一個特征性表現。
  - “汗液試驗”是診斷CF的關鍵方法之一，通過測量汗液中的氯離子濃度來輔助診斷。
- 生殖系統：
  - 男性患者常因輸精管發育異常或缺如導緻不育。
  - 女性患者生育能力可能下降，但通常可以生育。
- 其他系統：
  - 可能累及肝髒（導緻膽汁淤積性肝硬化）、骨骼（骨質疏松）、内分泌（CF相關糖尿病）等。
診斷與治療：
- 診斷：結合臨床表現、新生兒篩查（檢測免疫反應性胰蛋白酶原IRT）、汗液氯化物檢測（金标準）、基因檢測（确認CFTR基因突變）進行綜合診斷。
- 治療（多學科綜合管理）：
  - 氣道清理：每日進行物理治療（如拍背、振動）、使用振蕩呼氣正壓設備、吸入高滲鹽水或甘露醇等幫助稀釋和清除痰液。
  - 控制感染與炎症：長期使用抗生素（吸入、口服或靜脈）、抗炎藥物（如阿奇黴素、布地奈德吸入劑）。
  - 營養支持：終生服用胰酶替代制劑（幫助消化食物）、高熱量高蛋白飲食、補充維生素（尤其脂溶性維生素）。
  - CFTR調節劑治療（靶向治療）：這是一類革命性的藥物（如Kalydeco, Orkambi, Symdeko/Symkevi, Trikafta/Kaftrio），旨在修複有缺陷的CFTR蛋白的功能，顯著改善肺功能、減少急性加重、改善營養狀況，改變了CF的治療格局。
  - 并發症管理：如糖尿病、肝病、骨病的治療。
  - 肺移植：對于終末期肺病患者是最後的選擇。
流行病學與預後：
- 囊性纖維化在白種人中最為常見，發病率約為1/2500至1/6000活産嬰兒。在其他種族中相對少見。
- 過去，CF被認為是一種兒童期緻命的疾病。然而，隨着新生兒篩查的普及、多學科綜合治療的進步（特别是CFTR調節劑的出現），患者的預期壽命已顯著延長。在許多發達國家，許多患者可以存活到成年，甚至中年或更長，生活質量也得到極大改善。

權威信息來源參考：

National Institutes of Health (NIH) - Genetic and Rare Diseases Information Center: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6233/cystic-fibrosis (概述遺傳基礎、症狀、治療)
Mayo Clinic - Cystic Fibrosis: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700 (詳細解釋病理生理、症狀表現)
Cystic Fibrosis Foundation (CFF) - About Cystic Fibrosis: https://www.cff.org/intro-cf/about-cystic-fibrosis (最權威的患者組織，提供全面的疾病信息、診斷标準、最新治療進展及統計數據)

網絡擴展資料

囊性纖維化（Cystic Fibrosis, CF）是一種常染色體隱性遺傳疾病，由CFTR基因突變引起，主要影響外分泌腺功能。以下是詳細解釋：

定義與機制
該疾病因患者分泌的黏液異常黏稠，導緻器官（如肺、胰腺、汗腺等）導管堵塞和損傷。其核心病因是CFTR基因突變，該基因負責調控細胞膜上的氯離子通道功能，突變會導緻電解質和水分運輸異常。
臨床表現
- 呼吸系統：反複肺部感染、呼吸困難，是主要緻死原因；
- 消化系統：胰腺功能不全引發營養不良、脂肪瀉；
- 其他：汗液鹽分異常升高（診斷依據之一）、男性不育等。
流行病學特征
高加索人種發病率最高（約1/1800-25000新生兒），亞洲人群罕見。患者兄弟姐妹有25%概率患病（隱性遺傳規律）。
治療現狀
目前無法根治，但通過氣道清潔治療、酶替代療法、CFTR調節劑藥物等可延長生存期。近年來基因療法和精準藥物（如Ivacaftor）已取得進展。

該疾病英語名稱中“cystic”指胰腺的囊狀纖維化病變，“fibrosis”描述器官因反複損傷産生的纖維化病理特征。

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