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anencephaly是什么意思，anencephaly的意思翻译、用法、同义词、例句

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常用词典

  • n. 先天无脑畸形

    • 例句

  • There are 96 neural malformation with more common hydrocephalus anencephaly exencephaly.

    其中中枢神经系统畸形96例，较常见的有脑积水。

  • Anencephaly is absence of the fetal cranial vault.

    无脑儿是胎儿颅穹窿缺陷。

  • The absence of the fetal cranial vault in anencephaly is shown here.

    无脑儿显示胎儿颅穹窿缺陷。

  • The highest of neural tube defects is spina bifid a then is anencephaly encephalocele and so on.

    发生率最高的神经管畸形是脊柱裂，其他依次为无脑畸形、脑膨出、小头畸形。

  • Anencephaly is a form of neural tube defect that is typically an isolated birth defect that is not related to chromosomal abnormalities.

    无脑儿是神经管缺陷的一种类型，是单纯性先天性缺陷，与染色体异常无关。

    • 专业解析

    无脑畸形（Anencephaly） 是一种严重的先天性神经管缺陷（Neural Tube Defect, NTD）。其核心病理特征是胎儿在发育早期（通常在受孕后第3-4周）出现的神经管前端口（颅端）未能正常闭合，导致大脑主要部分（包括大脑半球、小脑和覆盖的头盖骨）严重发育不全或缺失。患儿通常仅保留脑干等基础结构，无法支持高级神经功能。

    主要临床特征与预后：

    1. 颅骨与脑组织缺失： 患儿出生时可见头部颅顶骨大面积缺失（颅骨缺损），暴露的脑组织呈异常、退化的团块状（脑血管基质），缺乏正常的大脑皮层结构。这是最显著的外观特征。
    2. 不可存活性： 无脑畸形是致死性的。绝大多数患儿在出生时为死胎或在出生后数小时至数天内死亡。极少数可能存活数周，但无法获得意识或进行有意义的互动。

    病因与风险因素：

    1. 叶酸缺乏： 这是最重要的可预防风险因素。母亲在怀孕前和怀孕早期摄入足够的叶酸（维生素B9）已被证实能显著降低神经管缺陷（包括无脑畸形和脊柱裂）的发生风险。美国疾病控制与预防中心（CDC）明确指出叶酸补充的重要性。
    2. 遗传与环境交互作用： 发病涉及遗传易感性与环境因素的共同作用。有NTD家族史的女性风险较高。某些基因变异（如影响叶酸代谢的MTHFR基因）可能增加风险。
    3. 其他风险因素： 包括母亲患有胰岛素依赖型糖尿病、肥胖、暴露于某些高温环境（如孕早期发烧或热水浴）、服用特定抗癫痫药物（如丙戊酸、卡马西平）等。

    诊断：

    1. 产前筛查与诊断：
      • 母体血清甲胎蛋白（MSAFP）筛查： 通常在孕15-20周进行。无脑畸形会导致MSAFP水平显著升高。
      • 超声检查： 是确诊的主要手段。在孕早期（11-14周）即可通过超声观察到特征性的颅骨缺失和脑组织异常。孕中期超声能更清晰地显示畸形。
      • 羊膜穿刺术： 若筛查异常，可检测羊水中甲胎蛋白（AFP）和乙酰胆碱酯酶水平是否升高，辅助诊断。

    预防：

    1. 叶酸补充： 这是最有效的预防措施。美国妇产科医师学会（ACOG）和CDC建议所有育龄女性（无论是否有怀孕计划）每天摄入至少400微克（0.4毫克）合成叶酸。对于有NTD生育史的高风险女性，建议在医生指导下在孕前1-3个月开始每天服用更高剂量（通常4毫克）的叶酸补充剂，并持续至孕早期结束。富含叶酸的食物（绿叶蔬菜、豆类、强化谷物）也应纳入饮食。

    权威来源参考：

    1. 美国疾病控制与预防中心 (CDC) - 出生缺陷分支： 提供关于神经管缺陷（包括无脑畸形）的详细定义、数据统计、风险因素和预防（尤其是叶酸）信息。来源：CDC Birth Defects - Anencephaly
    2. 美国国家医学图书馆 - 遗传学之家参考 (Genetics Home Reference / MedlinePlus)： 提供关于无脑畸形的症状、遗传因素、诊断和治疗的概述。来源：MedlinePlus - Anencephaly
    3. 世界卫生组织 (WHO) - 出生缺陷： 提供全球视角下出生缺陷（包括神经管缺陷）的负担和预防策略概述，强调叶酸强化食品等公共卫生措施。来源：WHO Congenital Anomalies Fact Sheet
    4. 梅奥诊所 (Mayo Clinic)： 提供面向患者的关于无脑畸形的症状、原因、诊断和应对的清晰解释。来源：Mayo Clinic - Anencephaly

    网络扩展资料

    Anencephaly（无脑畸形）是胎儿发育过程中因神经管闭合缺陷导致的严重先天性畸形，具体解释如下：

    1. 定义与病理特征
      Anencephaly指神经管头端闭合失败，导致大部分大脑（如前脑和大脑半球）缺失，同时伴随颅骨及头皮缺损。残存的脑组织（如小脑、脑干或脊髓）可能暴露在外，出生后无法存活。

    2. 发病率与流行病学

      • 全球发病率约为1:2000，存在地域差异；
      • 性别差异显著，女性患儿比例是男性的3.7倍。

    3. 病因与风险因素

      • 遗传因素：多基因遗传，复发率约2-3%；
      • 环境因素：叶酸缺乏、孕妇糖尿病、高温暴露、抗癫痫药物（如丙戊酸）等。

    4. 相关疾病
      常与脊柱裂（spina bifida）共同归类为神经管缺陷疾病。

    发音：英音[ænən'sefəlɪ]，美音[ænən'sefəlɪ]。可通过产前超声检查发现，目前无有效治疗方法，需以预防为主（如孕期补充叶酸）。

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