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anencephaly是什麼意思，anencephaly的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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常用詞典

  • n. 先天無腦畸形

    • 例句

  • There are 96 neural malformation with more common hydrocephalus anencephaly exencephaly.

    其中中樞神經系統畸形96例，較常見的有腦積水。

  • Anencephaly is absence of the fetal cranial vault.

    無腦兒是胎兒顱穹窿缺陷。

  • The absence of the fetal cranial vault in anencephaly is shown here.

    無腦兒顯示胎兒顱穹窿缺陷。

  • The highest of neural tube defects is spina bifid a then is anencephaly encephalocele and so on.

    發生率最高的神經管畸形是脊柱裂，其他依次為無腦畸形、腦膨出、小頭畸形。

  • Anencephaly is a form of neural tube defect that is typically an isolated birth defect that is not related to chromosomal abnormalities.

    無腦兒是神經管缺陷的一種類型，是單純性先天性缺陷，與染色體異常無關。

    • 專業解析

    無腦畸形（Anencephaly） 是一種嚴重的先天性神經管缺陷（Neural Tube Defect, NTD）。其核心病理特征是胎兒在發育早期（通常在受孕後第3-4周）出現的神經管前端口（顱端）未能正常閉合，導緻大腦主要部分（包括大腦半球、小腦和覆蓋的頭蓋骨）嚴重發育不全或缺失。患兒通常僅保留腦幹等基礎結構，無法支持高級神經功能。

    主要臨床特征與預後：

    1. 顱骨與腦組織缺失： 患兒出生時可見頭部顱頂骨大面積缺失（顱骨缺損），暴露的腦組織呈異常、退化的團塊狀（腦血管基質），缺乏正常的大腦皮層結構。這是最顯著的外觀特征。
    2. 不可存活性： 無腦畸形是緻死性的。絕大多數患兒在出生時為死胎或在出生後數小時至數天内死亡。極少數可能存活數周，但無法獲得意識或進行有意義的互動。

    病因與風險因素：

    1. 葉酸缺乏： 這是最重要的可預防風險因素。母親在懷孕前和懷孕早期攝入足夠的葉酸（維生素B9）已被證實能顯著降低神經管缺陷（包括無腦畸形和脊柱裂）的發生風險。美國疾病控制與預防中心（CDC）明确指出葉酸補充的重要性。
    2. 遺傳與環境交互作用： 發病涉及遺傳易感性與環境因素的共同作用。有NTD家族史的女性風險較高。某些基因變異（如影響葉酸代謝的MTHFR基因）可能增加風險。
    3. 其他風險因素： 包括母親患有胰島素依賴型糖尿病、肥胖、暴露于某些高溫環境（如孕早期發燒或熱水浴）、服用特定抗癫痫藥物（如丙戊酸、卡馬西平）等。

    診斷：

    1. 産前篩查與診斷：
      • 母體血清甲胎蛋白（MSAFP）篩查： 通常在孕15-20周進行。無腦畸形會導緻MSAFP水平顯著升高。
      • 超聲檢查： 是确診的主要手段。在孕早期（11-14周）即可通過超聲觀察到特征性的顱骨缺失和腦組織異常。孕中期超聲能更清晰地顯示畸形。
      • 羊膜穿刺術： 若篩查異常，可檢測羊水中甲胎蛋白（AFP）和乙酰膽堿酯酶水平是否升高，輔助診斷。

    預防：

    1. 葉酸補充： 這是最有效的預防措施。美國婦産科醫師學會（ACOG）和CDC建議所有育齡女性（無論是否有懷孕計劃）每天攝入至少400微克（0.4毫克）合成葉酸。對于有NTD生育史的高風險女性，建議在醫生指導下在孕前1-3個月開始每天服用更高劑量（通常4毫克）的葉酸補充劑，并持續至孕早期結束。富含葉酸的食物（綠葉蔬菜、豆類、強化谷物）也應納入飲食。

    權威來源參考：

    1. 美國疾病控制與預防中心 (CDC) - 出生缺陷分支： 提供關于神經管缺陷（包括無腦畸形）的詳細定義、數據統計、風險因素和預防（尤其是葉酸）信息。來源：CDC Birth Defects - Anencephaly
    2. 美國國家醫學圖書館 - 遺傳學之家參考 (Genetics Home Reference / MedlinePlus)： 提供關于無腦畸形的症狀、遺傳因素、診斷和治療的概述。來源：MedlinePlus - Anencephaly
    3. 世界衛生組織 (WHO) - 出生缺陷： 提供全球視角下出生缺陷（包括神經管缺陷）的負擔和預防策略概述，強調葉酸強化食品等公共衛生措施。來源：WHO Congenital Anomalies Fact Sheet
    4. 梅奧診所 (Mayo Clinic)： 提供面向患者的關于無腦畸形的症狀、原因、診斷和應對的清晰解釋。來源：Mayo Clinic - Anencephaly

    網絡擴展資料

    Anencephaly（無腦畸形）是胎兒發育過程中因神經管閉合缺陷導緻的嚴重先天性畸形，具體解釋如下：

    1. 定義與病理特征
      Anencephaly指神經管頭端閉合失敗，導緻大部分大腦（如前腦和大腦半球）缺失，同時伴隨顱骨及頭皮缺損。殘存的腦組織（如小腦、腦幹或脊髓）可能暴露在外，出生後無法存活。

    2. 發病率與流行病學

      • 全球發病率約為1:2000，存在地域差異；
      • 性别差異顯著，女性患兒比例是男性的3.7倍。

    3. 病因與風險因素

      • 遺傳因素：多基因遺傳，複發率約2-3%；
      • 環境因素：葉酸缺乏、孕婦糖尿病、高溫暴露、抗癫痫藥物（如丙戊酸）等。

    4. 相關疾病
      常與脊柱裂（spina bifida）共同歸類為神經管缺陷疾病。

    發音：英音[ænən'sefəlɪ]，美音[ænən'sefəlɪ]。可通過産前超聲檢查發現，目前無有效治療方法，需以預防為主（如孕期補充葉酸）。

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