aminoacidopathy是什么意思，aminoacidopathy的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

n. 氨基酸缺陷病

氨基酸代谢病（aminoacidopathy）是一类由先天性酶缺陷或转运蛋白功能障碍导致的遗传代谢性疾病，主要影响氨基酸的分解、合成或转运过程。这类疾病属于单基因隐性遗传病，多数在新生儿或儿童期发病，可能引发神经系统损伤、发育迟缓等严重后果。

氨基酸代谢病的根本原因是基因突变导致特定代谢途径中的酶活性丧失或降低。例如苯丙酮尿症（PKU）由苯丙氨酸羟化酶缺乏引起，酪氨酸血症则与酪氨酸代谢酶缺陷相关。这种代谢阻断会造成毒性中间产物积累（如苯丙酮酸）或必需代谢物缺乏，干扰细胞正常功能。

典型症状包括：

通过新生儿足跟血筛查（质谱技术）可早期发现异常氨基酸谱。确诊需结合基因检测和酶活性测定。治疗策略包括：

权威医学资料显示，早期诊断和规范管理可显著改善预后，90%以上的筛查阳性患儿通过干预能达到正常发育水平（来源：默克手册、UpToDate临床数据库）。

Aminoacidopathy（氨基酸代谢病）是一种遗传性代谢疾病，主要因氨基酸分解或转运异常导致体内氨基酸积累，引发多系统损害。以下是详细解释：

定义与分类
Aminoacidopathy属于氨基酸代谢障碍疾病，可分为两类：
- 酶缺陷型：氨基酸分解代谢所需的酶功能缺失，如苯丙酮尿症。
- 转运缺陷型：氨基酸吸收或转运系统异常，如胱氨酸尿症。
  根据研究，已知48种遗传性氨基酸病中，约半数伴随神经系统异常。
临床表现
常见症状包括智力减退、共济失调（步态不稳）、构音障碍、肝功能异常等，部分患者可能出现幻觉或腹水。症状严重程度与代谢物积累量相关。
相关术语
- Aminoaciduria（氨基酸尿症）：氨基酸代谢病的别名，因代谢异常导致尿液中氨基酸排泄增加。
- Amino：指氨基（-NH₂），是氨基酸的基本结构单元。
诊断与治疗
需通过血液或尿液检测氨基酸水平，部分疾病可通过新生儿筛查早期发现。治疗包括饮食控制（如限制特定氨基酸摄入）及药物干预。

如需进一步了解具体疾病类型或诊疗方法，可参考医学专业文献或临床指南。