aminoacidopathy是什么意思，aminoacidopathy的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

n. 氨基酸缺陷病

Aminoacidopathy（氨基酸代谢病）是一种遗传性代谢疾病，主要因氨基酸分解或转运异常导致体内氨基酸积累，引发多系统损害。以下是详细解释：

定义与分类
Aminoacidopathy属于氨基酸代谢障碍疾病，可分为两类：
- 酶缺陷型：氨基酸分解代谢所需的酶功能缺失，如苯丙酮尿症。
- 转运缺陷型：氨基酸吸收或转运系统异常，如胱氨酸尿症。
  根据研究，已知48种遗传性氨基酸病中，约半数伴随神经系统异常。
临床表现
常见症状包括智力减退、共济失调（步态不稳）、构音障碍、肝功能异常等，部分患者可能出现幻觉或腹水。症状严重程度与代谢物积累量相关。
相关术语
- Aminoaciduria（氨基酸尿症）：氨基酸代谢病的别名，因代谢异常导致尿液中氨基酸排泄增加。
- Amino：指氨基（-NH₂），是氨基酸的基本结构单元。
诊断与治疗
需通过血液或尿液检测氨基酸水平，部分疾病可通过新生儿筛查早期发现。治疗包括饮食控制（如限制特定氨基酸摄入）及药物干预。

如需进一步了解具体疾病类型或诊疗方法，可参考医学专业文献或临床指南。

解释：

氨基酸代谢障碍是一种遗传性疾病，由于身体无法正确代谢氨基酸而导致的病症。这种疾病主要是由基因突变引起的。

例句：

Some types of aminoacidopathy can be managed with a restricted ***t. (一些类型的氨基酸代谢障碍可以通过限制饮食来控制。)
氨基酸代谢障碍是一种罕见的疾病，只有很少的人患有这种病。

用法：

氨基酸代谢障碍是一个专业术语，通常用于医学领域。它用于描述一组基因突变所导致的病症。在一般语境中，这个词并不常用。

近义词：

反义词：