aminoacidopathy是什麼意思，aminoacidopathy的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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Aminoacidopathy（氨基酸代謝病）是一種遺傳性代謝疾病，主要因氨基酸分解或轉運異常導緻體内氨基酸積累，引發多系統損害。以下是詳細解釋：

1. 定義與分類
   Aminoacidopathy屬于氨基酸代謝障礙疾病，可分為兩類：

   • 酶缺陷型：氨基酸分解代謝所需的酶功能缺失，如苯丙酮尿症。
   • 轉運缺陷型：氨基酸吸收或轉運系統異常，如胱氨酸尿症。
     根據研究，已知48種遺傳性氨基酸病中，約半數伴隨神經系統異常。

2. 臨床表現
   常見症狀包括智力減退、共濟失調（步态不穩）、構音障礙、肝功能異常等，部分患者可能出現幻覺或腹水。症狀嚴重程度與代謝物積累量相關。

3. 相關術語

   • Aminoaciduria（氨基酸尿症）：氨基酸代謝病的别名，因代謝異常導緻尿液中氨基酸排洩增加。
   • Amino：指氨基（-NH₂），是氨基酸的基本結構單元。

4. 診斷與治療
   需通過血液或尿液檢測氨基酸水平，部分疾病可通過新生兒篩查早期發現。治療包括飲食控制（如限制特定氨基酸攝入）及藥物幹預。

如需進一步了解具體疾病類型或診療方法，可參考醫學專業文獻或臨床指南。

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解釋：

氨基酸代謝障礙是一種遺傳性疾病，由于身體無法正确代謝氨基酸而導緻的病症。這種疾病主要是由基因突變引起的。

例句：

• Some types of aminoacidopathy can be managed with a restricted ***t. (一些類型的氨基酸代謝障礙可以通過限制飲食來控制。)
• 氨基酸代謝障礙是一種罕見的疾病，隻有很少的人患有這種病。

用法：

氨基酸代謝障礙是一個專業術語，通常用于醫學領域。它用于描述一組基因突變所導緻的病症。在一般語境中，這個詞并不常用。

近義詞：

• 氨基酸代謝紊亂

反義詞：

• 正常氨基酸代謝

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