aminoacidopathy是什麼意思，aminoacidopathy的意思翻譯、用法、同義詞、例句

常用詞典

n. 氨基酸缺陷病

氨基酸代謝病（aminoacidopathy）是一類由先天性酶缺陷或轉運蛋白功能障礙導緻的遺傳代謝性疾病，主要影響氨基酸的分解、合成或轉運過程。這類疾病屬于單基因隱性遺傳病，多數在新生兒或兒童期發病，可能引發神經系統損傷、發育遲緩等嚴重後果。

氨基酸代謝病的根本原因是基因突變導緻特定代謝途徑中的酶活性喪失或降低。例如苯丙酮尿症（PKU）由苯丙氨酸羟化酶缺乏引起，酪氨酸血症則與酪氨酸代謝酶缺陷相關。這種代謝阻斷會造成毒性中間産物積累（如苯丙酮酸）或必需代謝物缺乏，幹擾細胞正常功能。

典型症狀包括：

通過新生兒足跟血篩查（質譜技術）可早期發現異常氨基酸譜。确診需結合基因檢測和酶活性測定。治療策略包括：

權威醫學資料顯示，早期診斷和規範管理可顯著改善預後，90%以上的篩查陽性患兒通過幹預能達到正常發育水平（來源：默克手冊、UpToDate臨床數據庫）。

Aminoacidopathy（氨基酸代謝病）是一種遺傳性代謝疾病，主要因氨基酸分解或轉運異常導緻體内氨基酸積累，引發多系統損害。以下是詳細解釋：

定義與分類
Aminoacidopathy屬于氨基酸代謝障礙疾病，可分為兩類：
- 酶缺陷型：氨基酸分解代謝所需的酶功能缺失，如苯丙酮尿症。
- 轉運缺陷型：氨基酸吸收或轉運系統異常，如胱氨酸尿症。
  根據研究，已知48種遺傳性氨基酸病中，約半數伴隨神經系統異常。
臨床表現
常見症狀包括智力減退、共濟失調（步态不穩）、構音障礙、肝功能異常等，部分患者可能出現幻覺或腹水。症狀嚴重程度與代謝物積累量相關。
相關術語
- Aminoaciduria（氨基酸尿症）：氨基酸代謝病的别名，因代謝異常導緻尿液中氨基酸排洩增加。
- Amino：指氨基（-NH₂），是氨基酸的基本結構單元。
診斷與治療
需通過血液或尿液檢測氨基酸水平，部分疾病可通過新生兒篩查早期發現。治療包括飲食控制（如限制特定氨基酸攝入）及藥物幹預。

如需進一步了解具體疾病類型或診療方法，可參考醫學專業文獻或臨床指南。