
【醫】 drepanocytic
【醫】 drepanocyte
鐮狀細胞(Sickle Cell)是一個醫學術語,特指在特定遺傳性血液疾病中出現的異常紅細胞形态及其相關特征。以下從漢英詞典角度對其詳細解釋:
一、術語解析
“鐮狀”指細胞形态呈新月形或鐮刀狀(源自拉丁文“falx”),是正常雙凹圓盤形紅細胞在缺氧等條件下發生的病理形變。
“細胞”即紅細胞(erythrocyte),為血液中攜帶血紅蛋白的細胞。
二、病理特征
鐮狀細胞因血紅蛋白β鍊第6位谷氨酸被缬氨酸替代(HbS突變),導緻脫氧狀态下溶解度降低,聚合成纖維束并扭曲細胞形态。這種剛性細胞易阻塞微血管,引發組織缺血和溶血性貧血。
三、相關疾病
術語常關聯鐮狀細胞病(Sickle Cell Disease, SCD),涵蓋以下類型:
四、臨床意義
鐮狀細胞化導緻慢性溶血、血管閉塞危象及多器官損傷,是全球最常見的單基因遺傳病之一,高發于瘧疾流行區(如撒哈拉以南非洲)。
權威參考文獻
https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/sickle-cell-disease
https://medlineplus.gov/genetics/condition/sickle-cell-disease/
鐮狀細胞(Sickle Cell)是紅細胞因血紅蛋白異常而呈現鐮刀狀變形的病理現象,主要與鐮狀細胞病(Sickle Cell Disease, SCD)相關。以下是綜合多來源的詳細解釋:
鐮狀細胞的形成源于血紅蛋白β鍊基因突變(HBB基因),導緻血紅蛋白分子中第6位的谷氨酸被缬氨酸取代,形成異常血紅蛋白S(HbS)。這種突變屬于常染色體顯性遺傳,需父母至少一方攜帶異常基因才會發病。
紅細胞變形
在缺氧條件下,HbS分子聚合成纖維狀結構,使紅細胞扭曲成鐮刀狀。
公式表達:
$$
text{HbS脫氧} rightarrow text{聚合} rightarrow text{紅細胞膜損傷} rightarrow text{鐮狀變形}
$$
并發症
常見症狀
分型
診斷方法
治療進展
該病高發于非洲、美洲黑人群體,地中海及中東地區也有病例。全球約30萬人/年新發病例,需通過遺傳咨詢預防。
如需更專業的診療建議,可參考等權威來源。
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