
鐮狀細胞;[細胞] 鐮形紅細胞
Sickle cell anemia.
對于鐮狀細胞性貧血。
This is sickle cell anemia in sickle cell crisis.
出現鐮狀細胞危象的鐮狀細胞貧血。
Are patients with sickle cell disease at greater risk of infection?
鐮狀細胞病患者是否有更高的感染機會?
Black people in Africa are the huge majority of those with sickle cell disease.
非洲的黑人是患有鐮狀細胞(貧血)病的巨大群體。
A cancer drug called hydroxyurea (Droxia, Hydrea) also is used to treat sickle cell anemia.
羟基脲是一種抗腫瘤藥,也可以用來治療鐮狀細胞性貧血。
|crescentocyte;[細胞]鐮狀細胞;鐮形紅細胞
鐮狀細胞(sickle cell)是人體紅細胞的一種異常形态,主要與鐮狀細胞貧血症(Sickle Cell Anemia)相關。這是一種遺傳性血液疾病,由血紅蛋白β鍊基因突變引起,導緻紅細胞在低氧條件下變形為鐮刀狀。異常細胞易破裂(溶血),且因僵硬難以通過毛細血管,引發組織缺血和疼痛危象。
緻病機制
患者從父母雙方各繼承一個異常血紅蛋白基因(HbS),使血紅蛋白分子在缺氧時聚合成纖維,拉扯紅細胞膜形成鐮刀狀。該現象由美國國家衛生研究院(NIH)在血紅蛋白分子病理學研究中首次闡明。
臨床表現
典型症狀包括:反複發作的疼痛危象(尤其在骨骼和胸部)、慢性貧血、黃疸及感染風險增高。世界衛生組織(WHO)統計顯示,非洲撒哈拉以南地區新生兒發病率高達2%。嚴重并發症包括急性胸痛綜合征、卒中和器官損傷。
診斷與治療
血紅蛋白電泳是确診金标準。美國血液學會(ASH)指南推薦羟基脲治療以增加胎兒血紅蛋白濃度,減少鐮變現象。骨髓移植是目前唯一根治手段,但受限于供體匹配度。
全球分布
該疾病高發于瘧疾流行區,因攜帶單個鐮狀細胞基因(鐮狀細胞特征)者對瘧原蟲具有抗性。英國國民保健署(NHS)數據顯示,地中海裔和東南亞人群攜帶率顯著高于其他族群。
sickle cell(鐮狀細胞) 是紅細胞在特定條件下呈現鐮刀狀異常形态的病理現象,主要與遺傳性血液疾病相關。以下是詳細解釋:
定義與病理機制
sickle cell 指因基因突變導緻血紅蛋白結構異常的畸形紅細胞。正常血紅蛋白(HbA)的β鍊第6位谷氨酸被缬氨酸取代後形成HbS(鐮狀血紅蛋白),在缺氧狀态下,HbS分子聚集成螺旋結構,使紅細胞扭曲成鐮刀狀,失去柔韌性。這種細胞易堵塞微血管,引發組織缺血和器官損傷。
相關疾病
鐮狀細胞貧血(Sickle Cell Anemia)是典型疾病,屬于常染色體隱性遺傳病。患者表現為慢性溶血性貧血、黃疸、反複疼痛危象(如胸腹或骨骼疼痛)及感染風險增高,嚴重時可導緻器官衰竭。長期并發症包括肺動脈高壓、肝脾腫大等。
遺傳與診斷
父母若為隱性攜帶者(HbAS),子女有25%概率患病(HbSS)。孕期可通過基因檢測篩查胎兒是否攜帶突變基因。确診需結合血紅蛋白電泳等實驗室檢查。
詞彙擴展
治療與管理
目前無根治方法,以對症治療為主,如鎮痛、輸血、補充葉酸等。新型療法如基因編輯(CRISPR)處于研究階段。患者需避免缺氧、脫水等誘發病情加重的因素。
sickle cell 既是紅細胞形态的病理描述,也是相關遺傳疾病的核心特征。其命名直接反映了細胞在顯微鏡下的鐮刀狀外觀。
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